Familles SMA 

09/05/2025

Après des années de mobilisation, nous pouvons enfin l’annoncer : le dépistage néonatal généralisé de l’amyotrophie spinale (SMA) va devenir une réalité en France. C’est une immense avancée pour toutes les familles concernées par cette maladie rare et grave.

Un combat de longue haleine

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Depuis la création de Familles SMA France, nous n’avons jamais cessé de porter la voix des familles pour que la SMA soit intégrée au programme national de dépistage à la naissance. Cela a pris la forme de lettres ouvertes aux ministres, d’un suivi attentif des évolutions législatives, d’une participation active aux groupes de travail de la Haute Autorité de Santé (HAS) et de nombreuses actions de sensibilisation auprès des décideurs.

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La HAS donne son feu vert

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Le 10 juillet 2024, la HAS a officiellement recommandé d’ajouter la SMA au dépistage néonatal. Pourquoi ? Parce que le dépistage précoce change tout : il permet de poser un diagnostic en 7 jours au lieu de plusieurs mois, et surtout d’agir avant l’apparition des premiers symptômes. Les traitements disponibles aujourd’hui sont d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt. Le test utilisé est fiable, avec une sensibilité d’au moins 95 % et une spécificité proche de 100 %.

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La HAS insiste aussi sur l’importance d’un accompagnement psychologique pour les familles dès l’annonce du diagnostic, et d’une prise en charge médicale rapide, adaptée à chaque situation.

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Arrêté du 30 avril 2025 : c’est officiel !

Le 30 avril 2025, un arrêté ministériel a confirmé l’ajout de la SMA au programme national de dépistage néonatal. À partir du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France seront dépistés pour la SMA, en même temps que deux autres maladies rares. Le dépistage se fera à partir de quelques gouttes de sang prélevées entre 48 et 72 heures de vie, selon des modalités précises définies par les autorités de santé.

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Ce que cela change pour les familles

- Un diagnostic précoce, une prise en charge immédiate : Les traitements comme Spinraza, Risdiplam ou Zolgensma sont beaucoup plus efficaces avant l’apparition des symptômes. Le dépistage va permettre de donner à chaque enfant toutes ses chances dès le départ,

- Un espoir immense : la SMA, qui touchait environ 1 bébé sur 6 000 à 10 000 en France, pouvait être mortelle avant l’âge de 2 ans sans traitement. Grâce au dépistage généralisé, le pronostic de la maladie va radicalement changer.

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Nous tenons à remercier toutes les familles, professionnels de santé, chercheurs et autorités de santé qui se sont mobilisés à nos côtés. Ce dépistage, c’est une victoire partagée, et un immense espoir pour tous les enfants à naître.

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Lien vers l'annonce publiée au journal officiel  : 

https://anpgm.fr/media/documents/Arret%C3%A9_30_04_2025.pdf