Familles SMA 

07/08/2020

Genentech, qui fait partie du groupe Roche, a annoncé aujourd'hui que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé Evrysdi (connu jusqu’à présent sous le nom « risdiplam » ou encore RG 7916) pour le traitement de l'Amyotrophie Spinale (SMA) chez les adultes et les enfants de 2 mois et plus.

Selon Genentech, Evrysdi a montré des améliorations cliniquement significatives de la fonction motrice au cours de deux essais cliniques chez des personnes atteintes de SMA de type 1, 2 et 3, d'âges et de niveaux de sévérité variables. Les nourrissons ont atteint la capacité de s'asseoir sans soutien pendant au moins 5 secondes, jalon moteur clé qui n'est normalement pas observé dans l'évolution naturelle de la maladie. Evrysdi a également amélioré la survie sans ventilation permanente à 12 et 23 mois, par rapport à l'histoire naturelle de la maladie. Médicament sous forme liquide, Evrysdi est administré quotidiennement à domicile par voie orale (ou par sonde d'alimentation si nécessaire).

Evrysdi est un modificateur d'épissage de survie du motoneurone 2 (SMN2) conçu pour traiter la SMA causée par des mutations du chromosome 5q qui conduisent à une carence en protéine SMN. Cette protéine SMN se trouve dans tout le corps et est essentielle au maintien de la santé des motoneurones et du mouvement. Evrysdi a donc pour effet d’augmenter la production de la protéine déficiente.

Evrysdi sera disponible aux États-Unis dans un délai de deux semaines.

Risdiplam (ancien nom du Evrysdi) a obtenu la désignation PRIME par l'Agence européenne des médicaments (EMA) en 2018 et la désignation de médicament orphelin par la FDA et l'EMA en 2017 et 2019, respectivement. À l'heure actuelle, risdiplam a été déposé au Brésil, au Chili, en Chine, en Indonésie, en Russie, en Corée du Sud et à Taiwan. Une demande d'autorisation de mise sur le marché (MAA) auprès de l'EMA (autorités de Santé pour la zone Europe) pour Evrysdi est imminente.

Mise en garde :

Genentech communique également des informations importantes liées à la sécurité et aux éventuels effets secondaires de ce médicament. Ainsi, avant de prendre Evrysdi, les patients doivent informer leur fournisseur de soins de santé de leur situation médicale, notamment :

Si le patient a des problèmes au foie,

Si les patientes sont enceintes ou prévoient de devenir enceintes, elles doivent demander conseil à leur professionnel de la santé avant de prendre ce médicament. Evrysdi peut nuire à la santé du bébé à naître.

Si la patiente est une femme susceptible d'être enceinte, il convient de faire un test de grossesse préalablement au démarrage du traitement Evrysdi. En effet, Evrysdi peut nuire à la santé du bébé à naître et dans ce cas, le fournisseur de soins de santé décidera si la prise d'Evrysdi est possible pour la patiente pendant cette période.

Les patientes devront utiliser une méthode contraceptive pendant le traitement et pendant au moins 1 mois après l'arrêt d'Evrysdi

Si la patiente allaite ou envisage d’allaiter son bébé, il conviendra d’avoir une discussion avec le professionnel de la santé afin de mettre en place la meilleure façon d'alimenter le bébé. En effet, on ne sait pas si Evrysdi passe dans le lait maternel et si cela peut peut nuire à la santé du bébé.

Si le patient est un homme adulte qui envisage d'avoir des enfants, Genentech prévient que Evrysdi peut affecter la capacité d'un homme à avoir des enfants (action sur la fertilité).

Liste des effets secondaires très fréquents et moins fréquents causés par Evrysdi :

Très fréquent (affecte ≥10 patients sur 100) : fièvre, infection des voies aériennes supérieures, diarrhée, toux, vomissements, constipation, pneumonie, otite, eczéma, rougeur cutanée, nasopharyngite, infection des voies aériennes, rhinité, inflammation des voies aériennes supérieures

Moins fréquent (n’affecte pas 10 patients sur 100) : Insuffisance respiratoire, atélectase, circulation sanguine augmentée des conjonctives, chute, flatulence, reflux gastro‐oesophagien, hypoxie, gonflement de la muqueuse nasale, éruption, stress respiratoire, infection respiratoire virale, gonflement de l’abdomen, aphtes, inflammation cutanée

Notons également que les essais cliniques Evrysdi (ex-Risdiplam) se sont accompagnés d’une surveillance particulière ophtalmologique des patients en raison de l’apparition d’une toxicité rétinienne constatée lors d’une étude pré-clinique du Risdiplam chez l’animal.

19/05/2020

Le laboratoire pharmaceutique suisse Novartis a annoncé le 19/05/2020 l'approbation conditionnelle par la Commission européenne de son médicament Zolgensma, premier médicament de thérapie génique pour traiter l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare et souvent mortelle pour les bébés.

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La validation des autorités de santé européennes concerne uniquement les bébés et les jeunes enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) pesant jusqu'à 21 kg, soit type 1, soit disposant de 2 ou 3 copies SMN2 max.

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Au mois de mars dernier, l'Agence européenne des Médicaments (EMA) avait déjà donné un avis favorable concernant le Zolgensma. Le médicament a désormais obtenu le feu vert de la Commission européenne pour sa commercialisation dans l'Union européenne. Dans ce cadre là, les autorités de santé de la France vont pouvoir engager un processus de validation spécifique à notre pays afin d'autoriser la distribution de ce traitement en France. En attendant la finalisation de ce processus qui prendra sans doute beaucoup de temps, des autorisations spéciales sont toutefois possibles (ATU).

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Rappelons que le Zolgensma est une thérapie génique dont l'objectif est de réparer la cause génétique de la maladie en ré-activant le fonctionnement du gène SMN1 manquant ou non fonctionnel. Administré au cours d'une perfusion intraveineuse unique, le Zolgensma délivre une nouvelle copie active du gène SMN1 dans les cellules du patient, avec pour objectif de stopper la progression de la maladie.

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​A l'origine, cette thérapie génique a été développée par la Biotech américaine AveXis, que le laboratoire NOVARTIS a racheté en 2018 pour près de 9 milliards de dollars. Ce traitement, tarifé à près de 2 millions d'euros par patient, est considéré comme le médicament le plus cher du monde. Pour information, l'AFM Téléthon et AVEXIS sont liés par un accord de licence relatif à cette thérapie génique.

26/03/2020

CORONAVIRUS.

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La filière FILNEMUS, regroupant les cliniciens spécialisés dans les maladies neuromusculaires, présente un ensemble de recommandations à l'attention des patients et familles SMA dans le contexte très particulier du confinement.

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Vous trouverez ci-après une fiche spécifique à la kinésithérapie respiratoire :

https://www.fsma.fr/fsma-kine-respi-coronavirus

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Vous trouverez ci-après une fiche spécifique à la kinésithérapie motrice :

https://www.fsma.fr/fsma-kine-motrice-coronavirus

30/10/2019

Bâle, le 30 octobre 2019 - Novartis a annoncé aujourd'hui que les autorités de Santé des USA (FDA - Food & Drug Administration) ont demandé au laboratoire NOVARTIS la suspension partielle (bras à forte dose intrathécale) des essais cliniques de l’AVXS-101 (thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale – SMA) en administration intrathécale.

Cette annonce fait suite à une communication d’AveXis aux autorités sanitaires et aux investigateurs d’essais cliniques, basée sur les résultats d’une étude préclinique initiée chez l’animal  par AveXis, dans laquelle a été découverte une inflammation des cellules mononucléées des ganglions de la racine dorsale (DRG), parfois accompagnée d’une dégénérescence. Cette suspension partielle demandée par la FDA n'a pas d'incidence sur les essais cliniques conduits actuellement par voie intraveineuse (IV) du Zolgensma® (nom commercial de l’AVXS-101).

29/09/2019

Le laboratoire BIOGEN lance un nouvel essai clinique international, DEVOTE. Ce dernier aura pour but d’évaluer auprès d’une grande diversité de patients si l’administration d’une dose plus élevée de SPINRAZA  augmente l’efficacité de ce traitement contre l’amyotrophie spinale.

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S’appuyant sur le fait que le SPINRAZA  présente à la fois un profil de sécurité à long terme et une efficacité chez une grande diversité de patients, l’essai DEVOTE examinera si l’efficacité, ainsi que la sécurité et la tolérance au produit, pourraient être renforcées lorsque le produit est administré à une plus forte dose. Il s’agira d’un essai contrôlé et randomisé de phase II et III, à dose croissante, mené à travers 50 sites dans le monde entier et pour lequel il est prévu de recruter 126 patients atteints d’amyotrophie spinale, de tous âges, y compris des adultes.

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Des informations complémentaires sur l’essai (NCT04089566) sont disponibles sur le site clinicaltrials.gov (cf. "pour en savoir plus" ci-dessous)

22/04/2019

Le laboratoire NOVARTIS, qui avait présenté la semaine dernière des résultats positifs concernant son essai clinique de thérapie génique "Zolgensma" pour traiter l’Amyotrophie Spinale (SMA), vient d’annoncer le décès d’un bébé de 6 mois qui était inclus dans un centre d’investigation européen.

Que ses parents et sa famille soient assurés de toute notre compassion.

Il s’agit du second décès de patient inclus dans cet essai clinique de thérapie génique. Une enquête est actuellement en cours, mais selon le porte-parole du laboratoire NOVARTIS, les résultats préliminaires semblent indiquer que le décès pourrait être lié au traitement.

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Cette annonce risque de retarder l'avancement du projet. Elle va également susciter un regain de vigilance de la part des autorités de Santé, d'autant que circulent déjà des estimations de tarification du traitement Zolgensma de l'ordre de 4 à 5 millions d'euros par patient.

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Autant d'éléments qui conduisent à rester très prudent sur le développement de cette stratégie thérapeutique.

17/04/2019

Madame la Ministre de la Santé a été sensible aux arguments et aux interventions répétées de notre association, Familles SMA France : ainsi, les autorités de Santé viennent d'annoncer officiellement que le spinraza (laboratoire BIOGEN) fait désormais l'objet d'un remboursement intégral pour les patients SMA type 1, type 2 et type 3. 

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Familles SMA France militait depuis plus de 2 ans pour que le spinraza, seul et unique traitement contre l'amyotrophie spinale (SMA) actuellement sur le marché, puisse bénéficier au plus grand nombre de patients SMA.

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Concrètement, le remboursement s'exercera dans le cadre de la "liste en sus" pour les patients SMA type 1 et type 2, et dans le cadre d'un "mécanisme dérogatoire" pour les type 3. Cela signifie que les patients atteints de SMA de type 1, 2 et 3 seront pris en charge à 100% et que  les hôpitaux seront intégralement remboursés par l'assurance maladie en plus du forfait hospitalier. En revanche, les essais cliniques ne comportaient pas de patients SMA type 4, et de fait, l'absence de donnée n'a pas permis pour le moment d'intégrer ces patients dans le processus.

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Pour Familles SMA France, cette victoire est une étape cruciale qui valide officiellement la prise en charge du premier traitement actif pour la grande majorité des patients SMA. Désormais, le spinraza est considéré comme un traitement de base incontournable pour lutter contre la SMA.

Dans cette logique, Familles SMA France défend aussi l'idée qu'il convient d'instaurer au plus vite un screening systématique des enfants à la naissance, afin de leur faire bénéficier du traitement spinraza dès que possible si l'anomalie génétique est détectée (patients SMA type 0).

A terme, Familles SMA France milite pour que les patients SMA puissent bénéficier d'une multithérapie qui combinera simultanément plusieurs traitements différents, avec le spinraza (injecté dans le système nerveux central), associé par exemple à l'une des molécules de type oligonucléotide anti-sens actuellement en cours de développement (essais cliniques du Risdiplam chez ROCHE ou du Branaplam chez NOVARTIS). Ces traitements ne sont pas redondants. Au contraire, nous avons la conviction qu'ils sont complémentaires et qu'un même patient SMA aura intérêt à bénéficier, en même temps, du spinraza et de l'une de ces nouvelles molécules afin de favoriser une synergie d'effets bénéfiques. De la même façon, cette multithérapie pourrait inclure de nouveaux traitements susceptibles de préserver, voire de renforcer les muscles des patients SMA. En complément, nous savons que le salbutamol produit également des effets bénéfiques chez les patients SMA. Par contre, nous regrettons une nouvelle fois l'abandon par le laboratoire ROCHE de la molécule "olesoxime" dont les propriétés neuroprotectrices auraient pu être aussi une composante intéressante dans la prise en charge des patients SMA.

Au final, nous avons la certitude qu'une multithérapie composée de l'ensemble de ces traitements (spinraza + molécule oligonucléotide anti-sens + traitement musculaire + salbutamol) pourrait offrir un cocktail de soins efficace et performant pour améliorer la vie au quotidien des patients SMA. Charge aux laboratoires concernés et aux autorités de Santé de trouver un modèle économique viable et optimisé afin que les patients SMA puissent bénéficier de ce cocktail de traitements.

Soyez assurés que notre association, Familles SMA France, continuera à défendre les intérêts des patients et des familles SMA.

17/01/2019

Une étude, menée par le Docteur Pradat de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, montre que les patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) compenseraient la perte de leur mobilité par un gain de neurones dans différentes parties du cerveau, dont celles impliquées dans l’intelligence. 

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Ci-dessous un article consacré à cette étude.

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Pour mémoire, l'étude complète en anglais est consultable ici.

02/10/2018

Mendoza – ARGENTINE / Congrès de la World Muscle Society

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Le laboratoire Roche a présenté des premières données préliminaires positives à l’issue de la phase relative à la détermination du dosage dans deux études pivots évaluant le risdiplam (ex molécule RG 7916) chez des patients atteints d’une amyotrophie spinale musculaire (SMA).

Dans l’essai FIREFISH de phase 2/3, 43% (n = 6/14) des nourrissons SMA type 1 recevant le risdiplam ont pu s'asseoir (avec ou sans soutien), dont trois sans assistance, après huit mois de traitement. Quatre pouvaient rouler sur le côté, sept pouvaient frapper du pied et six pouvaient tenir leur tête.

Dans l'étude SUNFISH de phase 2/3 chez des patients SMA de type 2 et type 3 (âgés de 2 à 24 ans), des augmentations moyennes du taux de protéine SMN dans le sang (de plus du double) ont été observées après 12 mois de traitement. Par rapport aux valeurs de départ, il a été observé une augmentation moyenne sur l’échelle MFM (Mesure de la Fonction Motrice) de +3,1 points chez les patients recevant risdiplam depuis au moins un an.

Les deux études se poursuivent actuellement.

12/06/2018

Comme annoncé la semaine dernière, le laboratoire ROCHE a décidé de stopper le développement de l'olesoxime, molécule de la famille des neuroprotecteurs, mettant ainsi fin à un projet engagé il y a près de 20 ans par l'AFM-Téléthon. 

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​Pourtant, l'idée de pouvoir disposer d'un médicament de la famille des neuroprotecteurs était une véritable attente, et la communauté SMA éprouve une grande déception. Depuis de nombreuses années, notre association défend l’idée que l’une des meilleures façons de combattre la SMA serait de fournir une combinaison de thérapies à disposition des patients. Cette combinaison de traitements devrait être composée, a minima :

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1. D’un traitement qui active la production de SMN : comme le Spinraza du laboratoire BIOGEN, comme la molécule RG7916 encore à l’essai chez ROCHE, ou encore comme la molécule LMI070-Branaplam, également à l’essai chez NOVARTIS.

2. D’un traitement de type « neuroprotection » visant à protéger les motoneurones et donc à ralentir (voire stabiliser) les effets de la maladie à moyen et long terme. On sait que les motoneurones font partie des principales cellules atteintes par la SMA. Ces cellules nerveuses contrôlent l’activité musculaire, mais si ces cellules ne fonctionnent pas correctement, elles finissent par mourir, conduisant inéluctablement à une dégradation et à la destruction des capacités musculaires. A ce jour, seule l'olesoxime relève de la famille des neuroprotecteurs pour la SMA.

3. D’un traitement destiné à améliorer la capacité de contraction des muscles ainsi que la régulation de la masse musculaire pour augmenter la force musculaire. Un projet de ce type est actuellement à l’étude aux USA (laboratoire CYTOKINETICS).

4. D’un traitement qui améliore les capacités respiratoires des patients SMA et qui peut également avoir des effets bénéfiques sur certaines fonctions motrices : le Salbutamol, par exemple est une molécule déjà largement dispensée aux patients SMA en traitement de base aux USA ainsi que dans certains pays européens.

Ainsi, vu du patient SMA, l’abandon du développement de l’olesoxime aurait pour conséquence de limiter le champ d’action d’une éventuelle future « multi-thérapies » pour lutter contre la SMA, et de réduire les synergies potentielles entre les différents traitements. Cette annonce est donc un coup dur porté à la lutte contre la SMA.

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L’une des raisons majeures invoquée par ROCHE pour justifier l’abandon du projet est que les résultats de l’essai clinique de l’olesoxime à 18 mois démontreraient une dégradation des fonctions musculaires des patients. Pourtant, il y a quelques mois, ROCHE indiquait que les résultats à 12 mois de cet essai montraient, au contraire, une amélioration des fonctions motrices des patients inclus. Face à des résultats aussi « changeants » on peut légitimement se demander si une prolongation de cette étude ne conduirait pas à des résultats à nouveau positifs, d’autant que cet essai clinique était initialement prévu pour durer jusqu’en 2021. Par ailleurs, nous gardons en mémoire les résultats du premier essai clinique de l’olesoxime, réalisé en 2013/2014 par la société TROPHOS (biotech marseillaise dont le projet « olesoxime » a été principalement financé par l’AFM-Téléthon de 1999 à 2014), qui s’étaient révélés particulièrement encourageants sur une période de 24 mois. 

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En parallèle, ROCHE affirme aujourd’hui que l’olesoxime n’aurait plus sa place face à l’avènement de nouveaux médicaments « actifs » de type Spinraza. Or, comme nous le soutenons depuis longtemps, un médicament de la famille des neuroprotecteurs serait pourtant un complément naturel à associer aux molécules dites « actives ». A long terme, les effets combinés contribueraient à une meilleure qualité de vie des patients SMA.

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Ainsi, statuer aujourd’hui sur l’inefficacité des effets de l’olesoxime nous semble prématuré. Au regard des explications fournies par ROCHE, l’abandon du développement de l’olesoxime ne nous paraît pas reposer sur des constatations scientifiques suffisamment établies. Dans ce contexte, la décision de ROCHE nous laisse particulièrement perplexes.

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D’autant qu'en 2013 et 2014, lorsque la molécule était encore la propriété de TROPHOS, les experts et les responsables de l'AFM-Téléthon présentaient l'olesoxime comme étant le premier traitement efficace contre l'amyotrophie spinale. Cela étant, lors de la vente de TROPHOS au laboratoire ROCHE en 2015, les responsables  de l’AFM-Téléthon avaient pris soin de s’entourer de certaines garanties afin de préserver les intérêts des patients SMA. En particulier, le Directeur Général de l’AFM-Téléthon écrivait à l’époque que cette transaction comportait une clause spéciale au cas où ROCHE déciderait d’arrêter un jour le développement de l’olesoxime :

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« En cas d’abandon du développement de l’olesoxime pour la SMA, avant ou après l’Autorisation de Mise sur le Marché, au niveau mondial ou en Europe et/ou aux États-Unis, ROCHE s’engage à rétrocéder à l’AFM-Téléthon une licence exclusive mondiale pour l’amyotrophie spinale et à lui transférer tous les procédés et droits de production y afférant, acquis au moment de l’abandon et nécessaires pour poursuivre le développement et/ou l’exploitation du médicament. » 

Source : courrier de l’AFM-Téléthon du 30 janvier 2015 (cf. document en PJ - paragraphe surligné en page 2 )

C'est pourquoi, comme l’indiquait son Directeur Général en 2015, l’AFM-Téléthon devrait logiquement, aujourd’hui, honorer ses engagements vis-à-vis de la communauté des familles SMA en reprenant et en poursuivant le développement de l’olesoxime. Si l’olesoxime se révélait finalement inefficace, alors les 60 millions d’euros engrangés par l’AFM-Téléthon lors de la vente de l'olesoxime/TROPHOS à ROCHE en 2015 faciliteraient largement la recherche d’un nouveau neuroprotecteur afin de remplacer l’olesoxime.

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En conclusion, l’AFM-Téléthon devrait donc reprendre et poursuivre le développement de l’olesoxime. Ainsi, La communauté SMA pourrait encore garder l'espoir d'obtenir prochainement un médicament neuroprotecteur en complément des traitements actifs contre la SMA.

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29/05/2018

Selon un communiqué diffusé aujourd'hui, le laboratoire ROCHE a décidé de stopper le développement de l'olesoxime", molécule de la famille des neuroprotecteurs. Ainsi, ROCHE met fin à un projet engagé il y a près de 20 ans par l'AFM-Téléthon via sa participation financière au sein de la biotech TROPHOS. 

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Cette nouvelle provoque une grande déception pour les patients et les familles SMA.

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Rappelons que le laboratoire ROCHE avait racheté la société TROPHOS (et sa molécule "olesoxime") en 2015, moyennant  le versement de près de 60 millions d'euros à l'AFM-Téléthon. Au moment de cette transaction, les responsables de l'AFM avaient affirmé que cette opération permettrait aux patients SMA de bénéficier rapidement d'un nouveau médicament efficace pour le traitement de la SMA. Le résultat est malheureusement loin des promesses.

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Du reste, on ne peut que s'étonner de l'argumentaire du laboratoire ROCHE qui indique aujourd'hui  que l'olesoxime ne présente aucun signe d'efficacité alors qu'en 2013 et 2014, tous les experts  de l'AFM-Téléthon présentaient l'olesoxime comme étant le premier médicament capable de ralentir, voire de stabiliser les effets de la maladie grâce à ses qualités neuroprotectrices.

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communiqué ROCHE (version en anglais)

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28/05/2018

Suite à la lettre ouverte de notre association concernant la diffusion du spinraza auprès des patients SMA, la HAS (Haute Autorité de Santé) nous a transmis le courrier ci-dessous (bouton "réponse de la HAS").

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En résumé, ce courrier indique que la HAS recommande la diffusion, en France, du spinraza pour tous les patients SMA de types 1, 2 et 3. En ce qui concerne les patients SMA type 4, une ré-évaluation future pourra être réalisée par la HAS à moyen terme (d'ici 2 ans). D'autre part, le périmètre des patients concernés sera également re-précisé d'ici 1 an.

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09/04/2018

Message du laboratoire NOVARTIS adressé à Familles SMA France :

"Aujourd'hui, Novartis a annoncé avoir conclu un accord pour engager un projet de fusion avec AveXis, Inc (laboratoire américain spécialisé dans le domaine de la thérapie génique). La transaction devrait être conclue vers la mi-2018, après mise en œuvre d’une offre publique d'achat et dès que toutes les conditions d’une fusion seront remplies.

Jusqu'au terme du processus de fusion, AveXis continuera d'opérer en tant qu'entreprise distincte et indépendante, et aucune information confidentielle liée au branaplam (LMI070) ne devrait être divulguée à AveXis

Nous voyons AVXS-101 comme ayant le potentiel de révolutionner le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) et nous sommes convaincus que le branaplam (LMI070) sera un complément, et non pas un concurrent, du produit de thérapie génique d'AveXis.

Le branaplam (LMI070) en est aux premiers stades de développement et possède un mécanisme d'action et une méthode d'administration fondamentalement différents de ceux d'AVXS-101.

Nous continuons à concentrer nos efforts sur la réalisation de l’essai clinique du branaplam (LMI070), étude qui est en cours de recrutement dans les sites d’investigation de nombreux pays."

Source :  NOVARTIS

traduction : Familles SMA France

14/03/2018

Le laboratoire ROCHE nous communique ce jour un état des lieux de ses études cliniques concernant la SMA. ROCHE dispose actuellement de deux molécules en phase de recherche & développement :

- l'olesoxime, molécule de la famille des neuro-protecteurs, qui fait l'objet d'une étude clinique OLEOS. 

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- le RG7916, molécule agissant sur l'épissage SMN2, qui fait l'objet de 3 études cliniques : SUNFISH, FIREFISH et JEWELFISH

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Vous trouverez ci-dessous, en version française, le communiqué du laboratoire ROCHE :

12/03/2018

AVEXIS, laboratoire américain spécialisé dans le domaine de la recherche en "thérapie génique", et Généthon, laboratoire créé par l’AFM Téléthon, annoncent la signature d'un accord de licence mondial exclusif pour la fourniture de thérapie génique in vivo du vecteur AAV9 dans le système nerveux central (SNC) pour le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA).

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Compte-tenu de toutes les questions que cet accord suscite, notre association Familles SMA France sera attentive aux explications complémentaires qui seront probablement fournies prochainement par les intéressés afin de voir si cet accord AVEXIS – Généthon est une menace ou une opportunité pour les intérêts des patients et des familles SMA.

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Voici le communiqué officiel  : 

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CHICAGO et ÉVRY, France, le 13 mars 2018 (GLOBE NEWSWIRE) - AveXis, Inc. (NASDAQ: AVXS) et Généthon annoncent aujourd'hui la signature d'un accord de licence mondial exclusif pour la fourniture de thérapie génique in vivo du vecteur AAV9 dans le système nerveux central (SNC) pour le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA).

"En plus de notre solide propriété intellectuelle, cet accord renforce notre position en offrant la liberté d'opérer en utilisant des voies d'administration intraveineuses ou intrathécales pour délivrer le vecteur AAV9 dans le SNC pour le traitement de la SMA", a déclaré Sean Nolan, président et chef Directeur exécutif d'AveXis. "Grâce à notre thérapie génique exclusive, AVXS-101, actuellement évaluée chez des patients atteints de SMA dans le cadre d'essais cliniques en cours aux États-Unis et bientôt en Europe, nous sommes heureux d'avoir mis en place cet accord mondial exclusif."

Aux termes de l'accord, Généthon a octroyé à AveXis une licence de brevet aux États-Unis, en Europe et au Japon pour le produit AAV9 SMN et la délivrance de thérapie génique in vivo du vecteur AAV9 dans le SNC par voie intrathécale ou intraveineuse pour le traitement de SMA.

«Généthon est heureux de conclure cet accord avec AveXis et de contribuer aux efforts de développement de traitements pour les patients SMA qui ont des besoins médicaux urgents», a déclaré Frédéric Revah, chef de la direction de Généthon. "Cela démontre la capacité de Généthon à développer des technologies efficaces de première classe et l'excellence de notre recherche translationnelle, motivée par l'engagement à traiter les patients atteints de maladies rares."

16/02/2018

La Haute Autorité de la Santé (HAS) vient de rendre son avis concernant le spinraza (nusinersen/laboratoire BIOGEN) :

"Le SPINRAZA est un traitement de première intention qui doit être réservé aux patients ayant une amyotrophie spinale de type I dont les symptômes ont débutés après l’âge de 3 mois, ainsi qu’aux patients ayant une amyotrophie spinale de type II.

La décision de prescription doit être discutée au cas par cas :

- dans l’amyotrophie spinale de type I sévère, ayant débuté avant l’âge de 3 mois, en prenant en compte notamment l’existence d’un syndrome restrictif respiratoire sévère,

- dans l’amyotrophie spinale de type III précoce, en prenant en compte la capacité de marche,

- Le SPINRAZA n’a pas de place dans la stratégie thérapeutique de prise en charge de l'amyotrophie spinale de type IV"

Cet avis de la HAS est un préalable aux discussions/négociations qui interviendront prochainement afin de déterminer la tarification et le niveau de remboursement du spinraza en France.

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Vous trouverez le document complet de la HAS ci dessous (bouton "pour en savoir plus")

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15/02/2018

Personnes handicapées face à l'administration : témoignez de vos difficultés !

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École, emploi, santé, aides sociales, mobilité... Autant de sujets qui sont sources de difficultés  pour les personnes en situation de handicap. Notre association est naturellement mobilisée depuis longtemps pour que des solutions soient mises en place et nous avons fréquemment exprimé nos interrogations et inquiétudes auprès des pouvoirs publics. Dans ce contexte , les services de l'Etat  ont décidé de lancer un appel à témoignages afin de simplifier les parcours administratifs des personnes handicapées et de leurs proches.

Une première grande consultation en ligne est organisée jusqu'au 9 mars 2018 pour recueillir les témoignages des personnes en situation de handicap, de leurs aidants ainsi que des associations qui les représentent, sur les obstacles et difficultés qu'ils rencontrent dans les démarches administratives tout au long de la vie.

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Comment participer ?

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Pour témoigner pour soi ou pour un proche, il suffit de s'inscrire sur le site indiqué ci-dessous et de répondre à toutes les rubriques ou seulement à celles de son choix :

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www.egalite-handicap.gouv.fr

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14/02/2018

La présentation salbutamol "comprimé" est à nouveau mise à  disposition en France. La distribution est effective depuis le 12 février 2018 dans les pharmacies des centres de référence des maladies neuromusculaires. Les professionnels de la santé ont été informés (cf. bouton "pour en savoir plus").

La présentation salbutamol comprimés est désormais disponible sous forme de Ventolin®, boite de 100 comprimés (présentation belge, la présentation France n’étant définitivement plus disponible). 

Le sirop Ventolin® 2 mg/5 ml reste distribué sans changement.

Depuis près d'un an, Familles SMA France était en contact fréquent avec les responsables du laboratoire GSK et les autorités de santé afin que la forme "comprimé" du salbutamol puisse à nouveau être disponible en France. Nous remercions particulièrement nos interlocuteurs du laboratoire GSK qui ont oeuvré efficacement afin de répondre à notre demande.

12/12/2017

Pour info : Avexis (USA) va démarrer un essai de thérapie génique avec des patients SMA type 2. En effet, la FDA (autorité de santé des USA) a donné son accord pour un essai clinique de phase 1 destiné à évaluer le candidat médicament AVXS-101 d'AveXis (laboratoire américain spécialisé dans la recherche du domaine de la thérapie génique) chez des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 2 par administration intrathécale (dans le canal rachidien).

L'étude ouverte dénommée "STRONG", concernera 27 patients et elle cherchera à évaluer la tolérance au médicament (test de toxicité), le dosage optimal et elle essaiera d'identifier la preuve de l'efficacité d'une dose unique d'AVXS-101.

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Cet essai devrait démarrer très rapidement.

Dès que des informations complémentaires seront disponibles (en particulier en ce qui concerne les centres investigateurs), nous vous les communiquerons.

11/10/2017

ROCHE nous transmet ce jour un point d'étape relatif à l'essai clinique SUNFISH (molécule RG7916). Ci-dessous le texte (traduit en français) du communiqué.

Vous

La première partie de l'essai (SUNFISH part 1) a permis d'identifier le dosage à utiliser.

La seconde partie (SUNFISH part 2) consistera à évaluer l'efficacité de la molécule ainsi que ses éventuels secondaires. Selon ROCHE, les premiers résultats de l'essai indiquent que la molécule RG7916 produit une augmentation de la production de protéine SMN (X 2,5) et que cet effet est durable dans le temps.

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version française du communiqué ici

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version anglaise du communiqué ici

19/09/2017

Novartis vient de communiquer des informations relatives à l'essai clininique du LMI070, un candidat médicament pour la SMA (avec prise par voie orale) qui modifie l'épissage SMN2.

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Cet essai se déroulait en Belgique, Danemark, Italie et Allemagne. Or cet essai avait été interrompu car les résultats de l'étude sur les animaux (soumis à des doses bien plus élevées que pour les humains) faisaient apparaitre des effets indésirables sur le système neurologique périphérique, sur la moelle épinière, les vaisseaux sanguins du rein, etc.

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Novartis considère maintenant que les conditions sont désormais réunies pour relancer cet essai clinique et pour ouvrir à nouveau les recrutements.

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Le médicament LMI070 a été baptisé "branaplam".

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Ci-dessous le courrier explicatif que Novartis nous a communiqué.

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01/08/2017

Depuis longtemps, Familles SMA France suit et soutient les travaux des équipes des chercheurs de l'université de Versailles qui travaillent à la mise au point du "tricyclo-DNA", un nouveau traitement prometteur pour l'amyotrophie spinale (SMA).

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Ces travaux se sont concrétisés par une étude publiée récemment dans une revue spécialisée du domaine de la recherche médicale (cf. document en PJ). A l'évidence, les résultats de cette étude sont particulièrement encourageants et porteurs d'espoirs nouveaux.

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Les tricyclo-DNA sont des molécules synthétiques qui relèvent d'un ensemble plus vaste appelé oligonucléotides antisens, en anglais « AON ». Les AON trouvent leur application dans la SMA en agissant sur les mécanismes cellulaires permettant l'inclusion de l'exon 7 de l'ARN messager du gène SMN2, et en favorisant ainsi la production de la protéine SMN complète. Il s'agit d'une  stratégie « basée sur la modulation de l'épissage de SMN2 ».

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Le point commun aux différentes catégories d'AON est qu'il s'agit de molécules qui persistent assez longuement dans l'organisme (pendant plusieurs mois) et qui ne conduisent pas à une réponse immunitaire contrairement à certains produits de thérapie génique, ce qui permet d'envisager des injections répétées.

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Il existe en revanche une différence notable entre les AON de la famille du nusinersen et ceux de la famille des tricyclo-DNA : alors que le nusinersen nécessite, pour atteindre les motoneurones, d'être injecté par voie intrathécale (injection dans le liquide céphalorachidien sous la moelle épinière), les tricyclo-DNA  sont a priori capables, eux, d'être injectés par voie systémique (injection sous cutanée, par exemple) et de traverser la barrière physiologique appelée barrière hémato-encéphalique, ce qui permet à la molécule tricyclo-DNA d'atteindre le cerveau et la moelle épinière afin de toucher le système nerveux.

Cette différence ouvre une perspective intéressante : celle de s'affranchir de la voie d'administration intrathécale, contraignante et risquée (surtout à long terme) et de disposer, à la place, d'un traitement administrable par voie systémique, ce qui irait dans le sens d'une meilleure balance bénéfice/risque pour les patients.

Ce mode d'administration permettrait également d'atteindre des cellules autres que les motoneurones, ce qui pourrait s'avérer déterminant dans le cas de la SMA, puisqu'il est suspecté que d'autres tissus contribuent également au mécanisme de développement de la maladie.

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C'est pourquoi Familles SMA France espère que cette piste thérapeutique fera l'objet d'un essai clinique dédié au traitement de la SMA, le plus rapidement possible. 

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Rappel de nos articles précédents sur le sujet :

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10/11/2016  : Université Versailles,  découverte d'un candidat médicament pour la SMA, le tricyclo-DNA

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19/01/2017 : La fondation UVSQ de l'université de Versailles remercie Familles SMA France et tous les généreux donateurs pour leur soutien aux équipes de chercheurs qui travaillent sur le domaine de la SMA (projet tricyclo-DNA). 

17/07/2017

Le Directeur Général de l'APHP (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) vient de communiquer aux personnels de santé son projet de transfert des activités de l'hôpital de Garches vers l'hôpital Ambroise Paré (à Boulogne-Billancourt), à horizon 2024. Ce courrier est consultable ci-dessous.

Même s'il ne s'agit pour l'heure que d'une hypothèse de travail, notre association est particulièrement attentive et vigilante aux évolutions d'un centre de référence comme celui de Garches, qui dispose d'une expérience et d'un niveau de compétence exceptionnel dans le domaine des maladies neuromusculaires et plus particulièrement dans celui de l'Amyotrophie Spinale (SMA). Rappelons que Garches prend en charge des centaines de familles SMA depuis de nombreuses années, et que ses équipes médicales font référence.

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Ainsi, comme le suggère le Directeur Général, notre association, qui représente et qui défend les intérêts de la communauté des familles SMA, devra être associée dès que possible aux réflexions et aux travaux destinés à évaluer la pertinence et la faisabilité d'un tel projet, comparativement à toutes les autres options envisageables.

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Dans ce projet, Familles SMA France exprimera la voix des patients et la vision de la communauté des familles SMA auprès des responsables de l'APHP.

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Nous ne manquerons pas de vous tenir informés de la suite. 

12/07/2017

Précisions relatives aux procédures de prise en charge du Spinraza (nusinersen/Biogen) :

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Le 30 mai 2017 dernier, l'autorité de la santé européenne (EMA) a accordé au Spinraza (nusinersen/Biogen) une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans l’indication : traitement de l’amyotrophie spinale 5q. En attendant une éventuelle AMM spécifique à la France d'ici 12 à 18 mois, l'autorité de la santé française (ANSM) accorde des Autorisations Temporaires d'Utilisation (ATU) aux patients SMA type 1, 1bis et 2, permettant ainsi de prendre en charge dès maintenant une partie des patients SMA. Biogen a fourni le médicament à titre gracieux dans le cadre de ces ATU nominatives et de l’ATU de cohorte qui prendront fin le 30 août.

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Pour la période post ATU, le code de la sécurité sociale prévoit que les médicaments qui ont fait l’objet d’ATU et administrés aux cours d’une hospitalisation, sont pris en charge par les régimes obligatoires d’assurance maladie en sus des prestations d’hospitalisation.

En conséquence, la fin de la période des ATU nominatives et de cohorte ne devrait pas modifier la situation des patients SMA déjà sous traitement puisque le Spinraza sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie. D'autre part, pour les patients SMA qui débuteraient le Spinraza à partir de septembre prochain, les procédures de remboursement devraient également s'appliquer. Ces nouveaux patients devraient être totalement pris en charge par le régime obligatoire de l’Assurance Maladie.

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13/07/2017 - Familles SMA France

04/07/2017

Depuis plus de 2 mois, Familles SMA France avait engagé des démarches auprès des autorités de la santé (ANSM) afin de permettre l'accès au traitement spinraza/nusinersen pour les patients SMA type 3. Actuellement, cette ATU de cohorte est limitée aux patients SMA type 1, 1bis et 2 alors que la FDA (autorité de la santé USA) et l'EMA (autorité de la santé européenne)  ont validé le principe d'une ouverture au traitement pour les patients SMA de tous types.

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Au regard de cet écart entre les périmètres des patients concernés, l'ANSM avait saisi la Haute Autorité de la Santé (HAS) en mai dernier. Cette dernière vient de diffuser un avis constatant le manque d'alternative thérapeutique pour les patients SMA type 3.

Cet avis de la HAS permet d'espérer, d'ici 2 à 3 mois, que des patients SMA type 3 puissent bénéficier du traitement nusinersen, sachant que l'accès à ce traitement sera discuté au cas par cas avec les cliniciens spécialisés.

La situation évolue donc favorablement et nous sommes satisfaits de constater que les autorités de la santé sont à l'écoute des préoccupations de notre association. Nous espérons maintenant que ces attentes seront prises en compte rapidement.

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Vous trouverez ci-après l'avis de la HAS

29/06/2017

Une nouvelle étude relative à l'utilisation du salbutamol dans le traitement de la SMA vient d'être publiée dans une revue scientifique spécialisée.

Les conclusions de cette étude montrent que l'administration de salbutamol, régulièrement et sur une longue période, produit des effets bénéfiques sur les fonctions respiratoires des patients SMA et améliore la force des muscles respiratoires.

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En PJ, l'étude.

21/05/2017

L’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) a validé la procédure de demande d'Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU de cohorte) concernant le traitement Spinraza pour les patients SMA (cette autorisation temporaire concerne plus spécifiquement les patients SMA n'ayant jamais atteint un stade de marche autonome).

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La notification a été publiée ce jour sur le site de l'ANSM.

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Cette procédure permet aux patients SMA concernés de pouvoir bénéficier du traitement en attendant l'Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) qui devrait intervenir à moyen terme.

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Nous recommandons à toutes les familles intéressées de se rapprocher de leur centre de référence habituel.

23/04/2017

BIOGEN - CAMBRIDGE (USA)

Biogen va présenter dans les prochains jours des résultats relatifs au SPINRAZA® (nusinersen) dans le cadre de l’étude clinique CHERISH de phase 3. Cette étude montre une amélioration statistiquement et cliniquement significative de la fonction motrice chez les enfants atteints d’une Amyotrophie Spinale (SMA) de type 2 ou de type 3, par rapport à des enfants SMA non traités. Les résultats d’ensemble confirment l'efficacité et le profil de sécurité du SPINRAZA pour un large éventail de personnes atteintes de SMA. Le programme d’étude et de développement du SPINRAZA permet d’obtenir un ensemble exceptionnel de données cliniques concernant la SMA. Ces données seront présentées au Congrès annuel de Neurologie (AAN – Boston / USA) qui aura lieu du 22 au 28 avril 2017.

"L'étude CHERISH, menée en collaboration avec Ionis, démontre l'impact significatif que le SPINRAZA peut avoir chez les enfants atteints de SMA type 2 et type 3 et elle met en évidence les bénéfices d’un tel traitement pour les populations touchées par la SMA", a déclaré Alfred Sandrock, MD, Ph.D., exécutif Vice-président et directeur médical chez Biogen. "Notre programme de développement clinique démontre également l'intérêt d’un traitement précoce, ce qui est confirmé par les données issues de l’étude clinique NURTURE, qui montrent des améliorations importantes des critères de développement des fonctions motrices de nourrissons présymptomatiques traités avec du SPINRAZA".

1. L’étude CHERISH (enfants SMA type 2 et 3 âgés de 2 à 12 ans)

CHERISH est une étude de phase 3, multicentrique, randomisée, en double aveugle, destinée à évaluer l'efficacité et la sécurité de SPINRAZA chez les enfants atteints de SMA type 2 et type 3. L'étude a duré 15 mois et a porté sur l’utilisation du SPINRAZA chez 126 enfants non ambulants de 2 à 12 ans, dont les premiers symptômes se sont manifestés à plus de 6 mois.

Au terme de l'étude CHERISH, les enfants sous SPINRAZA ont montré une amélioration statistiquement et cliniquement significative de leurs fonctions motrices, observée au 15ème mois, par une différence positive de 4,9 points par rapport à l’histoire naturelle de la maladie, selon l'échelle d’évaluation fonctionnelle de Hammersmith élargie (HFMSE) score (p = 0,0000001). Le HFMSE est un outil conçu spécialement pour évaluer la fonction motrice chez les enfants atteints de SMA. Lors de la mesure des évolutions par rapport à l’histoire naturelle de la maladie, les enfants qui ont reçu le SPINRAZA (n = 84) ont réalisé une amélioration moyenne de 3,9 points au 15ème mois de traitement, alors que les enfants sous placebo (n = 42) ont enregistré une baisse moyenne de 1,0 point. Les résultats finaux des résultats de l'analyse de la fin de l'étude ont confirmé les résultats observés lors de l'analyse intermédiaire.

Les données des autres critères, relatifs à l’évolution des fonctions motrices, y compris les fonctions motrices des membres supérieurs, étaient constamment en faveur des enfants qui ont reçu le traitement SPINRAZA.

SPINRAZA a démontré un profil de sécurité favorable. Au cours de l’essai, les événements impactant plus ou moins gravement la santé des enfants ont été moins fréquents chez les enfants traités par SPINRAZA par rapport à ceux qui n’étaient pas traités. La majorité de ces événements étaient considérés comme étant liés soit à la maladie SMA, soit à des événements qui se produisent habituellement au sein de la population (non SMA), ou soit à des événements liés à la procédure de ponction lombaire. Aucun enfant n'a abandonné l'étude en raison de l’un de ces événements.

"Dans l’étude CHERISH, la plupart des enfants atteints de SMA qui ont reçu le SPINRAZA, ont vu des améliorations de leurs fonctions motrices avec une stabilisation ou un ralentissement de la progression de la maladie", a déclaré le Dr Richard Finkel, chef de la neurologie, Nemours Children's Hospital, Orlando, en Floride (USA). «En tant que médecin qui a passé 37 ans à traiter des enfants atteints de SMA, il est incroyablement encourageant de voir certains patients recevant du SPINRAZA, devenir capable de  ramper ou de se tenir droit avec assistance. Ces types d'améliorations cliniquement significatives sont sans précédent et donnent un nouvel espoir aux personnes atteintes de SMA ainsi qu’à leur famille ".

2. L’étude NURTURE (nourrissons SMA présymptomatiques diagnostiqués SMA avant même que les symptômes n’apparaissent)

Biogen présentera également de nouvelles données provisoires de l'étude NURTURE de phase 2, multicentrique, open label (pas de placebo), évaluant le SPINRAZA pour le traitement des nourrissons de moins de six semaines atteints de SMA génétiquement diagnostiqués qui étaient présymptomatiques au démarrage du traitement. Au moment de l'analyse intermédiaire, les nourrissons (n ​​= 20) étaient dans l’essai depuis 317,5 jours en moyenne. Tous les nourrissons étaient vivants et aucun n’a eu recours à une aide respiratoire (ventilation chronique non invasive, ventilation invasive ou trachéotomie). En outre, la plupart des bébés ont connu un développement de leurs fonctions motrices montrant des capacités et une croissance comparables à celles d’un enfant non-SMA, comme le contrôle de la tête, l'assise indépendante, la position debout et la marche en toute indépendance. Ces observations ont été mesurées sur des échelles d’analyse validées.

Trois nourrissons ont connu des problèmes de santé potentiellement liés au SPINRAZA. Ces problèmes ont été résolus. Par ailleurs, aucun nourrisson n’a été retiré de l'étude en raison d’éventuels événements et aucun problème de sécurité n'a été identifié.

"Les résultats de NURTURE sont significatifs, car ils démontrent l'intérêt de commencer le traitement par SPINRAZA dès que possible après un diagnostic de SMA ", a déclaré Alfred Sandrock.

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source : Biogen

20/04/2017

Excellente nouvelle : le spinraza (nusinersen/Biogen) vient d'obtenir un avis favorable de la part de la commission CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) de l'EMA (European Medicines Agency). Cette étape, préalable à toute distribution d'un médicament, en Europe est une étape cruciale pour la suite, d'autant que l'avis de cette commission indique que les patients SMA de tous types sont concernés par ce traitement.

Dans le prolongement de ce processus, l'EMA devrait donner son accord formel sous 2 mois et ensuite, chaque pays européen se chargera de décliner cette validation. Ainsi, pour la France, c'est l'autorité de la santé (ANSM) qui mettra en oeuvre cette procédure de validation.

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En attendant, l'association Familles SMA France et l'association ECLAS, en concertation avec l'ANSM, ont contribué à la mise en oeuvre des ATU (autorisation temporaire d'utilisation) permettant déjà à des patients SMA de pouvoir bénéficier du traitement sans attendre l'autorisation finale de mise sur le marché (AMM).  

18/04/2017

Paris - Hôpital Necker – mardi 18 avril 2017 –

Voici un rapide compte rendu de la réunion d'info organisée par le Dr Desguerre et le Dr Barnerias (« les cliniciens ») à l'institut Imag'in (Hôpital Necker) au sujet du spinraza et de l'essai clinique ROCHE RG7916 (sunfish), en présence d’un auditoire important (entre 40 et 50 personnes) principalement constitué de parents d'enfants SMA type 2.

Le sujet « ROCHE » a été abordé assez rapidement pour indiquer qu’il y aura la possibilité d'inclure quelques patients volontaires SMA type 2 à Necker puisque Necker sera centre investigateur pour l’essai Sunfish. Mais les cliniciens présents ont toutefois mis en évidence certains risques liés à des effets toxiques constatés « à haute dose » sur l’animal (principalement des problèmes ophtalmologiques). C’est pourquoi cet essai Sunfish sera accompagné d’un suivi ophtalmo, également assuré à Necker (avec scanner de la rétine, par exemple).

Ensuite, l'essentiel de cette rencontre a été consacré au spinraza (nusinersen/Biogen). Les cliniciens de Necker ont confirmé que  Necker est en ordre de bataille pour délivrer le traitement aux patients dès qu'il sera administrativement possible de le faire. Pour le moment, et pour les patients SMA type 1, le système d'ATU nominative reste la référence (à court terme). Pour les patients SMA type 2, le cadre réglementaire qui permettrait d’engager le processus le plus rapidement serait celui de l'ATU de cohorte (ATUc) qui a été déposée par Biogen en mars. A ce jour, cette demande est encore en cours d'instruction par l'ANSM (autorité de la santé). A noter que ce processus d’ATU de cohorte permettrait donc une distribution du spinraza à un éventail beaucoup plus large de patients (type 1, 1bis, 2, voire 3) et c’est donc cette formule qui serait la plus satisfaisante pour les familles SMA car elle permettait d’attendre avec sérénité la mise sur le marché officielle du traitement.

Par ailleurs, les cliniciens ont évoqué les effets secondaires et les risques liés au traitement spinraza (injection répétée au même endroit, par exemple). De plus, les effets du spinraza ne sont pas garantis à 100%... Ainsi, les cliniciens ont évoqué des discussions avec Biogen, qui feraient état d’un nombre assez important (40%) de patients « non répondeurs » au traitement. Mais il ne s'agirait que de constatations partielles, basées uniquement sur l’étude déjà réalisée avec des patients SMA type 1.

En ce concerne la méthodologie du traitement, voici quelques précisions :

- Les 4 premières injections (intrathécales) sont réalisées à J0, J15, J30, J60 ;

- puis tous les 120 j au moins au début (4 mois). La fréquence pourrait décroître ensuite.

Concrètement, l’injection sera précédée  d’une sédation type MEOPA (inhalation gaz « Mélange Equimolaire d'Oxygène et de Protoxyde d'Azote ») + patch xylocaine.

En parallèle, il y aura une surveillance de la formule sanguine (plaquettes, leucocytes). 

En complément, les cliniciens ont également confirmé que les tiges de croissance ne sont pas un obstacle pour d’éventuelles injections de spinraza.

Pour un patient donné, il faudra probablement attendre d’observer les résultats après les 4 premières injections + les 2 suivantes (c’est-à-dire environ 10 mois de traitement) avant de déclarer si le patient est considéré comme « répondeur » ou bien « non répondeur ».

En terme de logistique, les cliniciens indiquent que Necker pourrait prendre en charge le traitement de 2 enfants par jour en hôpital de jour. A ce rythme-là, environ 20 enfants pourraient bénéficier d’un démarrage du traitement (4 injections à faire par enfant lors des 2 premiers mois de traitement). La priorisation des patients se ferait sans doute des plus jeunes au moins jeunes. Les cliniciens sont donc en attente des autorisations administratives (ATU cohorte) pour engager le processus.

Pour finir, Familles SMA remercie chaleureusement les Dr Barnerias et Desguerre pour cette rencontre riche en informations et qui permet de rassembler et de partager les préoccupations des cliniciens et celles des familles.

30/01/2017

Avexis, société américaine de thérapie génique qui met au point des traitements pour les patients souffrant de maladies génétiques neurologiques rares et potentiellement mortelles, a annoncé aujourd'hui que l’autorité de la santé européenne (EMA) a intégré Avexis dans son programme PRIority MEdicines (PRIME) afin de faciliter le développement de ses études de thérapie génique concernant l’AVXS-101 destiné au traitement de l'amyotrophie spinale (SMA) Type 1. L’entrée d’Avexis dans le programme PRIME est basé sur les données des essais précliniques d’Avexis ainsi que sur les premiers résultats de l'essai clinique en cours de phase 1 d'AVXS-101, résultats observés au 15 septembre 2016.

Le programme PRIME vise à renforcer le soutien au développement de médicaments, en particulier ceux qui offrent un avantage thérapeutique majeur par rapport aux traitements existants ou qui pourraient bénéficier à des patients ne disposant d'aucun traitement. Ce programme apportera un soutien précoce et proactif de l'EMA afin d’optimiser la production de données et de mettre en place un plan de développement robuste. Ces éléments pourraient accélérer l'évaluation de la demande d'autorisation de mise sur le marché (AMM) de sorte que ces médicaments pourraient être plus rapidement disponibles pour les patients.

« L'intégration d'AVXS-101 dans le programme PRIME reflète le besoin urgent de pouvoir disposer d'options variées et innovantes pour traiter les patients diagnostiqués SMA au sein de l'Union européenne » a déclaré James L'Italien, Ph.D., Senior Vice-président, responsable de la réglementation et de la qualité d'Avexis. « Nous sommes impatients d’engager cette collaboration renforcée avec l'EMA. Cela nous aidera à prendre la voie la mieux appropriée et la plus rapide pour aboutir au dépôt d'une demande d'autorisation de mise en marché qui soit pertinente. Cette démarche nous permettra également de rationaliser le temps nécessaire pour amener AVXS-101 aux patients dans l'UE qui souffrent de cette maladie dévastatrice ».

Les observations cliniques préliminaires suivant l'administration d'AVXS-101 montrent un impact positif sur la survie, sur la fonction pulmonaire, sur le soutien nutritionnel, sur la préservation des fonctions motrices et sur le développement. Ces observations sont tout à fait remarquables par rapport à l'histoire naturelle et à la progression de la maladie chez les patients SMA Type 1. Ces constats sont cliniquement significatifs chez les patients traités par AVXS-101 et ils constituent une preuve suffisante pour démontrer que ce médicament a le potentiel de répondre à un besoin non satisfait dans cette maladie dévastatrice pédiatrique.

En juillet 2016, les autorités de la santé aux USA (FDA - Food and Drug Administration) ont accordé à Avexis, pour le traitement des patients SMA 1, un « Breakthrough Therapy Designation », qui est un programme américain comparable à PRIME.

AveXis a l'intention d'initier un essai pivot d'AVXS-101 chez des patients atteints de SMA Type 1 en Europe avant la fin de 2017.

15/01/2017

le SPINRAZA ™ (ex-nusinersen / BIOGEN) réduit de façon significative le risque de décès ou de ventilation permanente dans l'amyotrophie spinale (SMA type 1).

Ce vendredi 13 janvier 2017, BIOGEN a présenté de nouvelles données issues de l'essai clinique ENDEAR (phase 3) du SPINRAZA ™ (nusinersen). Ces éléments démontrent une réduction statistiquement significative du risque de décès ou de ventilation permanente chez les nourrissons SMA traités par SPINRAZA par rapport aux nourrissons non traités. Ces données ont été présentées lors de la conférence annuelle de l'Association britannique de pédiatrie (BPNA) à Cambridge, Royaume-Uni, du 11 au 13 janvier 2017.

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En août 2016, BIOGEN avait indiqué que l’essai clinique ENDEAR avait atteint, lors de l’analyse intermédiaire,  son critère principal pré-spécifié d'évaluation primaire, relatif à l’évolution des fonctions motrices des nourrisson (échelle Hammersmith). Suite à ces résultats positifs, BIOGEN avait décidé d’interrompre l’étude afin que tous les patients qui participaient à l'essai clinique puissent avoir la possibilité de recevoir du SPINRAZA dans une étude « open label » (c’est-à-dire sans placebo). Aujourd'hui, BIOGEN présente les résultats d'un autre critère d'évaluation primaire pré-spécifié, relatif au risque de décès ou de ventilation permanente, à la fin de l'étude (EOS - End Of Study). Les résultats EOS présentés à Cambridge comprennent les données collectées auprès des patients à la fin de l’étude, postérieurement à l’annonce de l’arrêt de l'étude. Ces informations ne faisaient donc pas partie de l'analyse intermédiaire.

« Bien que l'essai clinique ENDEAR ait été interrompu sur la base de résultats provisoires positifs, l'étude a encore démontré par la suite qu'un nombre significativement plus élevé de nourrissons traités par SPINRAZA survivait et ne nécessitait pas de ventilation permanente. Ces données soulignent l'impact que SPINRAZA peut avoir sur les personnes vivant avec cette maladie dévastatrice » a déclaré Wildon Farwell, M.D., M.P.H., directeur médical principal, Développement clinique, BIOGEN. « Nous sommes très heureux que des patients SMA puissent démarrer le traitement SPINRAZA dès cette semaine aux États-Unis, et nous continuons à travailler en étroite collaboration avec les autorités de la santé de tous les pays pour pouvoir apporter cette thérapie aux patients du monde entier le plus rapidement possible ».

Le SPINRAZA a atteint le critère d'évaluation primaire pré-spécifié en fin d’étude ENDEAR, démontrant une réduction statistiquement significative de 47% du risque de décès ou de ventilation permanente (p <0,01). Dans l'analyse EOS, un pourcentage plus élevé de nourrissons non traités (68%) est décédé ou a nécessité une ventilation permanente par rapport aux nourrissons traités par SPINRAZA (39%).

Le SPINRAZA a démontré un profil de sécurité favorable, avec des effets indésirables communément signalés au sein de la population des nourrissons SMA (respiratoires, constipation). D'autres résultats de fin d’étude (EOS) sur l'efficacité et la sécurité relevés au cours de l’essai ENDEAR seront présentés lors d'un futur congrès médical.

23/12/2016

FDA approves first drug for spinal muscular atrophy

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La FDA approuve le premier médicament pour l'amyotrophie spinale (texte de la FDA traduit en français)

Ce 24 décembre 2016 restera historique !!! En effet, les autorités de la santé des USA ont donné l'autorisation de mise sur le marché du spinraza (ex-nusinersen), premier traitement destiné à traiter l'amyotrophie spinale (SMA), développé par le laboratoire BIOGEN (USA).

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Familles SMA France est heureuse de voir que les efforts du laboratoire américain Biogen, soutenu à l'origine par l'association des familles SMA américaines CureSMA, se sont concrétisés par un traitement efficace pour le traitement de la SMA, répondant ainsi aux espérances de la communauté des familles SMA.

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A ce titre, notre association "Familles SMA France" qui se battait depuis l'origine pour que ce traitement soit proposé à l'ensemble des patients SMA, constate avec plaisir que les autorités américaines ont validé ce traitement pour l'ensemble de tous les patients SMA (tous types et tous âges).

Cette validation devra, maintenant, être confirmée par les autorités de la santé européenne, puis française afin d'autoriser une mise sur le marché du spinraza en France. Notre association restera en contact permanent avec ces organismes afin de permettre à tous les patients de pouvoir bénéficier de ce traitement au plus vite.

La vie de nos enfants est en jeu...

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Notre association est immensément reconnaissante envers le laboratoire Biogen dont les travaux permettent aujourd'hui de proposer un véritable traitement de la maladie SMA.

21/12/2016

Roche english letter here

Familles SMA France a été informé par le laboratoire Roche que les essais Sunfish et Firefish  (molécule RG7916 agissant sur l'épissage SMN2) dont nous avons déjà parlé ici, seront complétés par l'essai Jewelfish qui s'adressera, pour la première fois, à des patients ayant éventuellement déjà reçu une autre thérapie de type "activation SMN2". Ainsi, les effets d'une combinaison de deux traitements, RG7916 et nusinersen, par exemple, pourront être étudiés et évalués. D'autre part, l'ensemble de ces études permettra également de couvrir une large part de la population SMA, puisque les SMA type 1, 2 et 3 âgés de 0 à 60 ans pourront être représentés.

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Ci-dessous la traduction du courrier d'information du laboratoire Roche que Familles SMA France a reçu ce 21 décembre 2016 :

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"Chère communauté SMA,

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Roche, en collaboration avec ses partenaires, PTC Therapeutics et la fondation SMA, aimerait vous tenir informés de son programme de développement clinique expérimental RG7916 (RO7034067), qui est un modificateur d'épissage SMN2 se présentant sous forme orale.

Nous sommes pleinement conscients du niveau d’urgence concernant les personnes vivant avec la SMA et notre objectif est d'étudier la molécule RG7916 dans un panel de patients aussi large que possible. Il existe actuellement trois études relatives au programme RG7916: Sunfish, Firefish et jewelfish, qui s’adressent à des populations différentes.

Nous sommes heureux de vous informer que Sunfish (BP39055) et Firefish (BP39056) recrutent activement en Europe et que d’autres pays et d’autres sites apparaitront en 2017. Jewelfish (BP39054) devrait commencer le recrutement en Europe et aux Etats-Unis au début 2017.

Sunfish évalue le RG7916 chez les enfants et les jeunes adultes SMA (âgés de 2 à 25 ans) de type 2 et 3. Il s'agit d'une étude randomisée, contre placebo, d’une durée de 12 mois, qui sera suivie d'une extension où tous les participants à l'étude recevront le RG7916 (open label).

Firefish évalue le RG7916 chez les bébés SMA de type 1 (âgés de 1 à 7 mois). Tous les bébés recevront RG7916 car il n'y a pas de placebo dans cette étude.

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Les essais Sunfish et Firefish comportent deux parties :
Partie 1: conçue pour sélectionner le dosage de RG7916,
Partie 2: conçue pour évaluer la sécurité et l'efficacité du RG7916 selon le dosage.

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Jewelfish est la première étape vers l'exploration du RG7916 dans une plus large population de patients, notre objectif ici est d’acquérir une première compréhension de l’effet du RG7916 chez des personnes SMA qui auraient déjà reçu un traitement thérapeutique destiné à activer SMN2. Dans cette étude, nous évaluerons la sécurité, la tolérance et la pharmacocinétique du RG7916 (comment le corps réagit avec le RG7916) chez des personnes SMA de type 2 et type 3 âgées de 12 à 60 ans , qui ont déjà participé à l'étude Roche/Moonfish (RG7800) ou bien tout autre étude ciblée sur une thérapie « activation SMN2 », telle que nusinersen (Biogen/Ionis). Il n'y a pas de placebo dans cette étude Jewelfish.

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Vous pouvez en savoir plus sur sunfish et firefish ici :

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02913482

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02908685?term=sunfish&rank=1

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la fiche Jewelfish sera diffusé en temps voulu.

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Nous partagerons également plus d'informations sur ces études à cette adresse :

http://www.pioneeringhealthcare.com/

11/12/2016

« Good Start Genetics » et « Roche Diagnostics » ont conclu un accord de commercialisation pour diffuser un test de dépistage destiné à détecter les troubles génétiques héréditaires tels que la fibrose kystique (FC) et l'Amyotrophie Spinale (SMA). Ce service, produit par Good Start Genetics, est dénommé « GeneVu ».

Selon les termes du contrat, Roche Diagnostics fournira aux obstétriciens et aux médecins généralistes des États-Unis prenant en charge des femmes enceintes,  le test de dépistage GeneVu en complément du test prénatal non invasif Harmony (NIPT). Le Test Prénatal Harmony est un test ADN de dépistage du sang pour les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 et 13 qui fournit des résultats précis dès le début de la grossesse.

Jeffrey Luber, président directeur général de Good Start Genetics a déclaré : « Nous sommes ravis d'annoncer notre collaboration avec Roche Diagnostics pour répondre aux besoins importants du marché en matière de dépistage prénatal en utilisant notre plateforme technologique de séquençage de seconde génération ».

GeneVu est un service de dépistage des maladies génétiques. Dans ce cadre-là, les patients et leurs médecins peuvent sélectionner les tests les plus pertinents pour les patients en fonction de leurs antécédents médicaux, familiaux ou en fonction de l'origine ethnique. Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) et l'American College of Medical Genetics (ACMG) recommandent que les femmes en âge de procréer puissent bénéficier de tests génétiques pour les FC et la SMA.

« L'accord conclu avec Good Start Genetics permettra à Roche d'offrir une gamme plus large de services de dépistage aux professionnels de la santé qui prodiguent des soins aux femmes enceintes et aux parents qui ont des projets familiaux », a déclaré Whitney Green, vice-président des affaires commerciales chez ROCHE Diagnostics. «Le service GeneVu de Good Start est un test innovant qui viendra compléter notre service d'examen prénatal Harmony afin de permettre aux futurs parents d'évaluer en toute confiance le risque de diverses maladies génétiques pour eux et pour leurs enfants.

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sources : SMA News Today

06/11/2016

Biogen et Ionis Pharmaceuticals annoncent aujourd'hui que le SPINRAZA (nom commercial donné au nusinersen), a passé avec succès l'étape d'évaluation de l'analyse intermédiaire de l'essai clinique CHERISH (étude de phase 3 pour des enfants SMA  type 2).

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Les résultats montrent que les enfants sous SPINRAZA ont connu une amélioration significative de leurs fonctions motrices par rapport à ceux qui n'ont pas reçu de traitement. De plus, le SPINRAZA a démontré un profil de sécurité favorable pendant l'étude.

Biogen va désormais communiquer ces éléments à tous les organismes de réglementation de la santé.

Dans le cadre de cette annonce, Biogen indique également que la commercialisation du SPINRAZA pourrait peut-être intervenir aux USA d'ici fin 2016, ou au cours du premier trimestre 2017.

Informations complémentaires relatives à l'essai CHERISH :

CHERISH est une étude de quinze mois portant sur le SPINRAZA (nom commercial du nusinersen). L'essai a été conduit avec 126 patients non ambulatoires âgés de 2 à 12 ans,  atteints d'une SMA type 2 et ayant présenté des signes et des symptômes de la maladie à plus de 6 mois.

Au cours des 15 mois de traitement, les patients qui ont reçu le SPINRAZA ont obtenu une amélioration moyenne de 4,0 points sur l'échelle de mesure Hammersmith (HFMSE), tandis que les patients qui étaient sous placebo ont diminué d'une moyenne de 1,9 points. Les données des autres paramètres analysés étaient systématiquement en faveur des enfants qui ont reçu le traitement. Au cours des 15 mois, le SPINRAZA a démontré un profil de sécurité favorable. La majorité des événements indésirables ont été considérés comme étant liés soit à la maladie, soit à des événements "habituels" au sein de la population générale, ou encore soit à des événements liés à la procédure de ponction lombaire. Aucun patient n'a interrompu l'étude.

Compte tenu de ces résultats, l'étude CHERISH devrait être arrêtée et les participants pourront rejoindre l'étude d'extension SHINE open-label afin de continuer à recevoir SPINRAZA (pour ceux qui recevaient du SPIRAZA) ou de commencer à en prendre (pour ceux qui étaient sous placebo).

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Les résultats complets de l'étude seront présentés lors de futurs congrès médicaux.

Biogen envisage également d'élargir son programme d'accès élargi (EAP - qui était pour le moment destiné aux enfants SMA1) à la population des enfants SMA 2, en attendant le résultat des demandes officielles de mise sur le marché.

21/10/2016

Le Protocole d'Utilisation Thérapeutique (PUT) relatif au salbutamol est désormais opérationnel.

Les médecins (neurologues/pédiatres des centres de référence des Maladies Neuromusculaires) du domaine ont été officiellement informés par le laboratoire GLAXOSMITHKLINE (GSK) par courrier en date du 20/10/2016.

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Les patients et familles SMA qui le souhaitent peuvent donc se rapprocher de leur médecin afin de connaître les modalités pour participer à ce protocole "salbutamol".

En mai et juin dernier, l'association "Familles SMA France" avait rencontré les responsables de l'ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) et ceux du laboratoire GSK afin de travailler à la mise en place de ce protocole. En effet, le salbutamol ne bénéficiant pas d’une AMM en France, son utilisation est soumise à une procédure de surveillance étroite de la part de l’ANSM, notamment en matière de pharmacovigilance. C’est pourquoi l'ATU (Autorisation Temporaire d'Utilisation) en cours est accompagnée d’un protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil d’informations, établi par l’ANSM en concertation avec le laboratoire GSK. La vocation d’un Protocole d'Utilisation Thérapeutique est le recueil des données de tolérance et bénéfice dans un cadre observationnel.  

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​Tous les patients recevant le traitement dans le cadre de cette ATU seront suivis et surveillés selon les modalités décrites par le protocole. L’ensemble des données de surveillance collectées par les prescripteurs seront recueillies et analysées par le laboratoire GSK et transmises ensuite à l’ANSM.

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A noter que dans le cadre du protocole, la version sirop du salbutamol sera désormais également disponible. Par ailleurs, le conditionnement des comprimés (actuellement par boîte de 40 cps distribué sous le nom "Salbumol") évoluera en janvier/février 2017 pour passer en format boîte de 100 cps (distribué sous le nom "ventolin").  

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Pour aller plus loin...

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- étude salbutamol pour des patients SMA type 2

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- étude salbutamol pour des patients SMA type 3

09/10/2016

Le laboratoire Biogen (IONIS ex-ISIS) annonce avoir déposé auprès de l'EMA (European Medicines Agency) une demande d'autorisation de mise sur le marché du Nusinersen. Une demande du même type avait déjà été déposée auprès de la FDA (agence américaine du médicament) il y a quelques jours.

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Sous 30 jours, l'EMA indiquera si le dossier déposé est conforme. Si c'est le cas, l'EMA analysera ensuite toutes les données fournies par Biogen afin de déterminer si il y a lieu d'accorder une autorisation de mise sur le marché. En général, le processus moyen de validation dure entre 13 et 15 mois. Ce délai pourrait être réduit car Biogen avait obtenu que le process soit accéléré.  

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Le Nusinersen est une molécule de type oligonucléotide antisens permettant la production de protéine SMN fonctionnelle à partir du gène SMN2. 

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Les recherches et les essais cliniques relatifs au Nusinersen ont été initiés et financés à l'origine par "Cure SMA", association regroupant les familles SMA aux USA.

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A lire ci-dessous le message officiel de Biogen :

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"Dear members of the SMA community,

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In response to your requests for information, we are providing an update on the progress made in moving the Nusinersen development program forward. On October 7th, we completed the submission of our marketing authorisation application (MAA) to the European Medicines Agency (EMA), which marks a critical step in the pathway to a possible approval of nusinersen.

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As soon as the EMA receives an application, a validation or review period begins, in which they will review the submission to ensure the application is complete and sufficient to proceed. In the EU, companies are notified that the submission has been validated approximately 30 days after submission and then the review period starts. However, the actual timing may vary depending upon the specifics of the validation.

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Regulatory review varies but, in general, standard review in the EU averages between 13-15 months. Recently, the EMA’s Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) granted Accelerated Assessment to nusinersen, which can reduce the standard review time from 210 days to 150 days. However, the actual timing may vary depending upon the specifics of a submission’s review. The timeline is largely driven by the questions regulators have for us once they look at the data and our ability to provide them with the information they need.

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We are providing all the data we have to date and are seeking a broad label for the treatment of SMA. The product label will instruct physicians on the use of Nusinersen, if approved. Regulators review the totality of the data provided, and if approved, the content and breadth of the final label is decided by the agency based on their assessment of the data we provide to them.

In addition, we continue to be encouraged by the data from a number of Nusinersen studies recently presented in late-breaking session at the 2016 World Muscle Society Congress in Granada, Spain.

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We appreciate the questions we have received from the SMA community over the past several weeks and are pleased to share this progress for the Nusinersen program. Please know we understand every day counts for patients with SMA and their families. Each member of our team is working tirelessly and exploring every option to speed the development, and hopefully, approval of Nusinersen.

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Sincerely,
Biogen and Ionis"

25/09/2016

Le laboratoire Biogen (IONIS ex-ISIS) annonce avoir déposé auprès de la FDA (US Food and Drug Administration) une demande d'autorisation de mise sur le marché du Nusinersen. Une demande du même type devrait être déposée auprès de l'EMA (European Medecines Agency) dans les prochaines semaines et être traitée selon un processus accéléré.

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Le Nusinersen est une molécule de type oligonucléotide antisens permettant la production de protéine SMN fonctionnelle à partir du gène SMN2. 

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Les recherches et les essais cliniques relatifs au Nusinersen ont été initiés et financés à l'origine par "Cure SMA", association regroupant les familles SMA aux USA.

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A lire ci-dessous :

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(Merci à Biogen France pour la traduction en français de l'annonce de Biogen)

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"Chers membres de la communauté SMA,

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Afin de répondre à vos demandes d’information, nous souhaitions vous faire part des grandes avancées relatives au programme de développement de notre molécule. Aujourd’hui nous avons franchi une étape cruciale en vue de l’autorisation de mise sur le marché de nusinersen. Nous avons déposé le dossier de demande d’AMM auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine avant de le faire auprès de l’Agence européenne du médicament (EMA) dans le courant des prochaines semaines.

​

Une fois la demande reçue, une période de validation ou d’examen débutera au cours de laquelle la demande sera examinée pour s’assurer que le dossier est complet et suffisant pour y donner suite. Nous remercions la FDA qui a fait preuve d’une attitude collaborative pendant le programme de développement et qui, plus récemment, nous a soutenus dans la présentation de notre demande d’AMM « en continu » (« rolling submission »). Cette demande en continu nous a donné l’opportunité d’établir un dialogue plus approfondi avec la FDA ces derniers mois, et nous a permis de mettre les documents à la disposition de la FDA aussi rapidement que possible. De plus, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA vient d’accorder une procédure d’évaluation accélérée à nusinersen, ce qui permettra de réduire le délai normal d’examen par l’UE. Nous sommes très reconnaissants de la collaboration de ces deux agences réglementaires en ce moment important que constituent le dépôt des dossiers et l’examen de ces derniers.

​

Nous sommes également profondément reconnaissants envers l’ensemble de la communauté SMA pour son soutien permanent. Nous avons encore d’autres étapes à franchir avant d’obtenir l’autorisation et l’indication du produit, mais nous sommes sur le bon chemin. L’indication vise à informer les médecins sur le cadre d’utilisation  d’un traitement et l’indication définitive est décidée à la fin de la procédure par chaque autorité réglementaire du pays ou à de la région où l’AMM a été demandée. Pour chaque demande d’autorisation réglementaire, nous fournissons toutes les données que nous avons au moment du dépôt du dossier, et nous sollicitons une indication large pour le traitement de l’amyotrophie spinale. Encore une fois, si l’AMM est accordée, l’indication finale  incombe aux agences réglementaires et se fonde sur les évaluations qu’elles effectuent à partir des données que nous leur fournissons. Nous savons bien que nous continuerons à recevoir de nombreuses questions, notamment sur les délais de la procédure de délivrance de l’AMM, sur le RCP tel qu’il serait si le nusinersen était approuvé et sur les mesures que nous prévoyons de prendre pour élargir l’accès au nusinersen. Nous nous engageons à assurer une communication transparente et régulière et restons à votre disposition pour fournir toute information sur demande, au fur et à mesure que le programme avance.

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Biogen et Ionis vous adressent leurs sincères salutations"

24/09/2016

Le laboratoire ROCHE annonce le démarrage (en octobre 2016) des essais cliniques appelés "Sunfish" (pour des patients SMA type 2 et 3) et "Firefish" (pour des patients SMA type 1) concernant la molécule RG7916 (code RO7034067). La molécule RG7916 aurait pour caractéristique d'augmenter la quantité de protéine SMN produite par le gène SMN2.

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L'administration de cette molécule se fera par voie orale.

Phase des essais : phase 2.

fin prévue des essais : février 2020.

patients / Sunfish : SMA type 2 et 3 âgés de 2 à 25 ans.

patients / Firefish : SMA type 1 âgés de moins de 7 mois.

essai réalisé contre placébo

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Rappelons que l'essai précédent conduit par Roche (Moonfish - molécule RG 7800), avait dû être interrompu en raison d'effets secondaires (ophtalmologiques) détectés sur des animaux inclus en phase préliminaire de l'étude.

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lire l'annonce de Roche ici

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accéder à la fiche détaillée "clinicaltrial_gov" de l'essai Sunfish

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accéder à la fiche détaillée "clinicaltrial_gov" de l'essai Firefish

17/08/2016

Suite aux questions posées par Familles SMA France, BIOGEN nous apporte aujourd'hui quelques précisions sur la suite envisagée pour l’essai ENDEAR Nusinersen concernant des enfants SMA1 diagnostiqués avant 7 mois d'âge. Le 1er août 2016, BIOGEN a décidé d’interrompre cet essai avant la fin prévue en raison de résultats montrant l’efficacité du traitement. En parallèle au dépôt des demandes d’autorisation de mise sur le marché, les enfants inclus dans l’essai ENDEAR vont donc tous recevoir le Nusinersen (abandon des procédures placébo). D’autre part, une procédure EAP (Expanded Access Program) est prévue aux USA pour tous les enfants SMA 1 qui entreront dans les critères.

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Pour la France, cette procédure d’EAP devrait se traduire par des procédures d'ATU nominatives.

A cet effet, Biogen devrait rencontrer l'ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament)  prochainement pour demander l'autorisation d'engager cette démarche d'ATU. Si cette demande est acceptée, il faudra ensuite que les médecins fassent des demandes d'ATU, en analysant la situation au cas par cas, pour chacun des patients qui le désirent. Ce sont donc les médecins (neuropédiatres des centres de référence) qui seront à l'initiative de ces démarches.

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Contrairement aux USA où il semble que seuls les sites investigateurs Nusinersen pourront fournir du Nusinersen sous EAP, le système français d’ATU ne limite pas, à priori, la distribution aux seuls sites investigateurs. Par contre, compte-tenu des compétences, ressources et matériels nécessaires pour délivrer du Nusinersen (sous forme d’injections intrathécales), il est évident que ces gestes devront être prodigués par des centres hospitaliers adaptés. Pour le moment, en France, seul le centre de La Salpétrière (Paris) est adapté car ce centre est le centre investigateur Nusinersen pour la France.

En ce qui concerne les SMA 2 (inclus dans l’essai Nusinersen CHERISH), aucune info n’a été diffusée par BIOGEN pour le moment.

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Rappel du tableau présentant l'ensemble des essais BIOGEN Nusinersen, ici

31/07/2016

Une bonne nouvelle au milieu de l'été : Biogen/Ionis annonce aujourd'hui la réussite de l'essai clinique phase 3 Nusinersen "Endear" (qui s'adresse à des enfants de moins de 7 mois SMA type 1). Cet essai apporte la preuve que ce médicament, d'une part, améliore de façon significative les fonctions motrices et que, d'autre part, il présente un profil de sécurité tout à fait satisfaisant.
 

Dans ce contexte et pour cette population de patients SMA, Biogen va engager le processus des demandes d'autorisations (mise sur le marché) dans les prochains mois.
 

Espérons que l'essai Nusinersen "Cherish" qui s'adresse aux enfants de 2 à 12 ans pourra suivre la même voie le plus rapidement possible !!!

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rappel du tableau des essais Biogen/Ionis ici

25/07/2016

En mai et juin dernier, l'association "Familles SMA France" a rencontré les responsables de l'ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) et ceux du laboratoire GSK afin de travailler à la mise en place d'un Protocole d'Utilisation Thérapeutique (PUT) relatif au salbutamol. Ce protocole sera très vraisemblablement opérationnel en septembre/octobre prochain.

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Dans le cadre de ces travaux, notre association "Familles SMA France"  a été intégrée dans les discussions pour représenter la communauté des familles SMA. A ce titre, nous remercions l'ANSM et le laboratoire GSK qui ont largement tenu compte des remarques et suggestions formulées par notre association pour que ce protocole soit le moins contraignant possible pour les patients SMA (et en particulier pour que les enfants SMA soient ménagés), tout en répondant quand même aux exigences des autorités de la santé.

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Petit rappel : le salbutamol ne bénéficiant pas d’une AMM en France, son utilisation est soumise à une procédure de surveillance étroite de la part de l’ANSM, notamment en matière de pharmacovigilance. C’est pourquoi l'ATU (Autorisation Temporaire d'Utilisation) en cours doit être accompagnée d’un protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil d’informations, établi par l’ANSM en concertation avec le laboratoire GLAXOSMITHKLINE. La vocation d’un Protocole d'Utilisation Thérapeutique est le recueil des données de tolérance et bénéfice dans un cadre observationnel.  

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​Ce protocole permettra principalement le suivi et la surveillance des patients traités : tous les patients recevant le traitement dans le cadre de cette ATU seront suivis et surveillés selon les modalités décrites par le protocole. L’ensemble des données de surveillance collectées par les prescripteurs seront recueillies et analysées par le laboratoire GLAXOSMITHKLINE et transmises ensuite à l’ANSM. De plus, le laboratoire GLAXOSMITHKLINE aura l’obligation de transmettre à l’ANSM, tous les 6 mois un rapport de synthèse sur cette ATU comportant l’ensemble des données recueillies, en particulier,  les données d’efficacité et de pharmacovigilance, les éventuels effets indésirables, etc...

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Voici quelques éléments d'information complémentaires :

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​​​- Ce PUT envisage la mise à disposition de boîtes de comprimés de salbutamol à compter du mois de oct / nov 2016. Afin d’être en mesure de poursuivre la mise à disposition aux patients, ces boîtes de comprimés initialement destinées au marché belge par x100 cps remplaceront progressivement les boîtes de 40 cps actuellement disponibles.

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- En parallèle, dans le cadre d’ATU nominatives, devrait également être mis à disposition une forme de salbutamol en sirop afin que les patients présentant des troubles de la déglutition puissent être pris en charge.

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- Après une visite initiale obligatoire, seront mises en place des visites de suivi à fréquence trimestrielles, puis semestrielles voire annuelles. Ces visites de suivi pourront éventuellement se réaliser sous forme d'un entretien téléphonique. Ce sera au médecin d'en apprécier le contenu et la fréquence. Néanmoins, certains contrôles seront incontournables comme par exemple des bilans biologiques à faire, selon les cas, tous les trois ou tous les six mois (mais pour les enfants, toutefois, les bilans biologiques se feront à un moindre rythme : visite initiale, visite 1er trimestre puis ensuite une fois par an).

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- Les types d'examens réalisés dans le cadre du suivi, seront principalement les suivants :

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• Examen clinique "classique" : pression artérielle, poids, fréquence cardiaque

• Echographie cardiaque

• ECG

• Bilan biologique

• ​Holter,,

• Test de grossesse,

• Vérification du bénéfice du traitement,

• Recherche d'effets indésirables.,

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- L’ATU est valide pour un patient donné et pour une durée de traitement donné spécifié sur l’ATU. Si jugé nécessaire, l’ATU pourra être renouvelée par le médecin sous réserve de l’accord de l’ANSM.

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Dès que possible, nous communiquerons ici les modalités pratiques de prescription et de délivrance du médicament et de suivi des patients, le rôle du médecin hospitalier prescripteur, les formalités pour l’obtention d’une ATU nominative, le rôle du pharmacien d’établissement de santé, etc...

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Les responsables de "Familles SMA France" attachent une grande importance aux modalités de mise à disposition du salbutamol, dans l'intérêt des familles concernées par la SMA.

03/07/2016

"Familles SMA France" participait, le 20 juin dernier, à une conférence organisée par le CISS (Collectif interassociatif sur la santé). L'occasion pour nous de vous restituer les grandes lignes des débats qui étaient consacrés à la problématique des prix des médicaments innovants. 

29/06/2016

Lors de la conférence annuelle Cure SMA, organisée cette années en Californie (USA), les représentants des six principaux programmes de recherche SMA ont présenté l'état d'avancement de leur projet.

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Rappelons que parmi ces six projets :

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- 1 projet concerne la thérapie génique (SMN1 - Avexis) :

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• Décembre 2015 à 2017 : recrutement de 15 enfants SMA Type I / essai clinique (méthode intraveineuse d'administration de l'AVXS-101).

• Second semestre 2016 : démarrage d'une étude relative à l'administration, par voie intrathécale de l'AVXS-101, pour des patients SMA 2.

- 3 projets concernent le fonctionnement SMN2 (modification de l'épissage) :

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• RG 7916 de Roche/PTC : après la mise en standby de l'essai Moonfish, Roche annonce le démarrage prochain (fin 2016) d'une étude concernant des patients SMA 1, 2 et 3.

• LMI070 de Novartis : suite à des problèmes rencontrés au cours de l'essai suivi en parallèle sur des modèles aninimaux, le recrutement de nouveaux patients est interrompu.

• Nusinersen de Biogen/Ionis : les 2 essais de phase 3 (Endear pour les patients de moins de 7 mois et Cherish pour les patients de 2 à 12 ans) se poursuivent et sont complétés par 2 autres essais de phase 2 (Nurture et Embrace).

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- 1 projet concerne la neuroprotection (olesoxime de Roche) : étude Oléos (phase 2, concernant les patients qui étaient déjà inclus dans les essais "Trophos") en cours. Un essai clinique phase 3 en préparation (fin de l'essai prévu en 2020).

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- 1 projet concerne la protection des muscles (CK-2127107 de Cytokinetics / en collaboration Astellas). Etude en cours (phase 2 / localisé aux USA). Le CK-2127107 est un activateur dont des effets sont attendus pour améliorer les fonctions musculaires. Cet essai concerne environ 72 patients SMA type 2, 3 ou 4 âgés de plus de 12 ans.

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Les slides de synthèse présentés lors de la conférence CURE SMA sont disponibles ici.

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27/05/2016

Novartis communique des informations relatives à l'essai clininique du LMI070, un candidat médicament pour la SMA (prise par voie orale) qui modifie l'épissage SMN2. Cet essai se déroule actuellement en Belgique, Danemark, Italie et Allemagne.

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Novartis vient de stopper le recrutement pour l'étude LMI070. En effet, en parallèle de l'essai de phase 1, de façon tout à fait classique et pour gagner du temps, se poursuit l'étude de sécurité  chez l'animal. Or, les résultats de l'étude sur les animaux (soumis à des doses bien plus élevées que pour les humains) font apparaitre des effets indésirables sur le système neurologique périphérique, sur la moëlle épinière et les vaisseaux sanguins du rein, etc.

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C'est pourquoi, sans aller jusqu'à arrêter l'essai clinique, les nouveaux recrutements de patients sont stoppés et une attention particulière est portée sur les sujets actuellement inclus dans l'essai (procédures de suivis et de contrôle approfondies).

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A noter que malgré les sollicitations répétées de "Familles SMA France" pour obtenir de l'information, Novartis n'a jamais répondu à nos demandes et nous a toujours renvoyé vers les communiqués "officiels" du groupe. Ce n'est pas satisfaisant et cela ne va pas du tout dans le sens d'une concertation entre laboratoires et associations de patients.

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17/05/2016

BIOGEN (biotech USA) recrute de nouvelles forces de vente en Europe, spécialement dédiées à la pathologie SMA (Spinal Muscular Atrophie / Amyotrophie Spinale Infantile en français). Des publications de postes ont été diffusées concernant une recherche de délégués régionaux à l'échelle européenne (Regional lead) ainsi qu'un directeur des opérations commerciales (Head Therapeutic Operations) qui sera basé à Zug, en Suisse.

Zone France / Espagne / Portugal / Belgique : poste basé à Nanterre (92/France)

Zone Italie : poste basé à Milan

Zone UK / Irelande : poste basé à Maidenhead (UK)

Zone Allemagne : poste basé à Ismaning

BIOGEN est le principal financeur des essais cliniques mis en oeuvre par IONIS pour la pathologie Amyotrophie Spinale SMA. Ces essais sont connus sous les noms de code ENDEAR, NURTURE, EMBRACE, CHERISH (tableau descriptif de ces essais ici). Cette campagne de recrutement de responsables commerciaux semble suivre la logique de développement du nusinersen/IONIS (traitement en cours d'essai clinique pour les patients SMA) et prépare probablement la mise en place d'une organisation commerciale destinée à prendre en charge la future distribution du traitement IONIS/Nusinersen.

Ces informations sont des indices plutôt encourageants pour la communauté SMA.

13/04/2016

Le 14/04/2016, ROCHE apporte des éléments nouveaux, après avoir consulté les agences de la santé américaine (FDA) et européenne (EMA). Selon ROCHE, ces organismes demandent la mise en œuvre d’un nouvel essai de phase 3 de l’olesoxime, reportant ainsi le dépôt d’une demande de mise sur le marché (AMM) à 2020… Ce qui conduirait probablement à une distribution de l’olesoxime aux patients en 2021 dans le meilleur des cas, confirmant ainsi toutes les craintes que "Familles SMA France" exprime depuis longtemps.

C'est pourquoi "Familles SMA France" renouvelle son vif mécontentement quant aux conditions de la vente de  Trophos à ROCHE car les intérêts des patients SMA n’ont visiblement pas été pris en compte. L’AFM Téléthon en est le principal responsable car tout semble montrer que l’AFM poursuivait principalement des objectifs financiers  lors de cette transaction. Par ailleurs, on peut aussi légitimement penser que l’importance des montants de la transaction financière liée à la vente de Trophos à ROCHE (environ 700 millions d’euros) est un paramètre non négligeable qui  peut inciter les agences de la santé à vouloir mettre en place des essais supplémentaires pour s’assurer au préalable que le médicament olesoxime est réellement efficace, puisque ROCHE cherchera ensuite à placer ce médicament auprès des agences nationales pour des montants forcément supérieurs à la transaction initiale.

La communauté SMA est donc aujourd’hui doublement perdante : d’une part l’olesoxime n’est toujours pas disponible pour les patients, et d’autre part, les millions engrangés à l’occasion de la vente de Trophos à ROCHE n’ont pas conduit l’AFM Téléthon à mettre en chantier de nouveaux projets de recherche dans le domaine de la SMA.

A la lumière de ces éléments qui apportent pourtant un immense sentiment de déception au sein de la communauté SMA, « Familles SMA France» sera un partenaire constructif auprès des responsables en charge des essais cliniques de l’olesoxime, afin que le processus de validation soit conduit le plus vite possible, et avec succès jusqu’à l’AMM.

Courrier officiel du laboratoire ROCHE : cliquer ici ou bien sur le bouton "pour en savoir plus".

18/03/2016

Thérapie génique / SMA :  AveXis (USA) a présenté des résultats intermédiaires encourageants relatifs à l'essai clinique en cours (phase1 - AVXS-101 - concernant des patients SMA type 1). AveXis indique que le traitement proposé présente un profil favorable en terme de sécurité et qu'il est globalement bien toléré par les patients. A fin 2015, aucun effet indésirable n'a été répertorié parmi les patients. 

De plus, une amélioration des fonctions motrices a été constatée selon l'échelle de mesure CHOP-INTEND.

Comme indiqué dans un article précédent, les 15 patients SMA1 de cet essai ont tous été inclus. AveXis projette de passer à la phase 2 de cet essai dans le courant du premier semestre 2017. 

AveXis annonce également le démarrage d'un nouvel essai concernant des patients SMA type 2 (par injection céphalo-rachidien, cette fois-ci) dans le courant du second semestre 2016.

Ces recherches et essais de thérapie génique ont pu voir le jour grâce au financement de l'association CureSMA (association de familles SMA aux USA).

Ces travaux sont conduits principalement par les Dr. Brian Kaspar et Dr. Mendell (USA).

08/03/2016

Selon les résultats d'une étude réalisée sur une population de modèles murins (souris de laboratoire) atteints d'amyotrophie spinale, il semble que l'exercice physique régulier procure des bénéfices thérapeutiques (cf. l'article “Long-term exercise-specific neuroprotection in spinal muscular atrophy-like mice”, publié le 27/02/2016 dans "The Journal of Physiology"). . C'est pourquoi, à partir de cette démonstration, un essai clinique libellé ExerASI, incluant une trentaine d'enfants SMA âgés de 5 à 10 ans, est en cours de réalisation à Paris (Hôpital de Garches / Université Paris Descartes) afin d'évaluer les bénéfices (ou non) de la pratique d'exercices physiques régulier par des patients SMA (description technique de l'étude ExerASI ici).

17/02/2016

IONIS (essais Nusinersen - ex ISIS SMNrx) vient de publier les premiers résultats d'un essai ouvert (open-label - phase I/II) mis en place pour expérimenter la sécurité et la tolérance de l'administration du nusinersen selon des dosages différents (1, 3, 6 et 9 mg) à des enfants SMA âgés de 2 à 14 ans. Selon cette étude, le nusinersen a été bien toléré quelque soit la dose administrée, et le niveau de sécurité a été établi, autorisant la suite des essais. De façon encourageante, pour la la cohorte ayant reçu la dose de 9mg, une amélioration de 3.1 points a été observée au bout de 3 mois sur l'échelle "Hammersmith Functional Motor Scale Expanded" (HFMSE), échelle de mesure clinique des capacités fonctionnelles. Cette amélioration  s'est confirmée pour les enfants de la cohorte sous dose de 9 mg puisqu'un écart de 5,8 points a été constaté entre 9 mois et 14 mois après administration. Une augmentation de plus de 3 points sur l'échelle HFMSE représente un écart significatif par rapport à l'évolution naturelle de la maladie pour des patients SMA Type 2 et Type 3.

03/02/2016

Depuis la fin 2013, en France, le salbutamol bénéficiait d'une ATU nominative (Autorisation Temporaire d'Utilisation) dans le cadre de son utilisation par les patients SMA. De fait, la diffusion de ce traitement était limitée et finalement assez mal connue par les familles SMA de France, même si l'utilisation du Salbutamol pour la SMA est assez courante dans de nombreux pays. Désormais, à la demande des autorités de la santé (ANSM), le salbutamol pourra être administré dans les centres de référence des maladies neuromusculaires (MNM) en France, sous réserve de la mise en place d'un protocole spécifique destiné à assurer un suivi contrôlé permettant de vérifier les effets, la tolérance et l'absence d'effets secondaires (Protocole d'Utilisation Thérapeutique et de recueil d'Information établi entre l'ANSM et le propriétaire des droits du médicaments, c'est à dire GSK).

14/01/2016

Ionis Pharmaceuticals annonce que l'ensemble des patients ont été recrutés dans le cadre de l'essai de phase 3 "CHERISH". L'essai CHERISH s'adresse à des enfants âgés de 2 à 12 ans, diagnostiqués SMA 2 et capables de tenir assis. L'échéance finale de cet essai clinique est fixée à juin 2017. Pour mieux comprendre la logique des multiples essais engagés par IONIS, vous pouvez consulter le tableau élaboré par Familles SMA.

06/01/2016

Cytokinetics, laboratoire américain basé au sud de San Francisco (USA) démarre le recrutement de patients SMA adolescents et adultes (>12 ans) de type 2, 3 et 4 afin d'expérimenter le CK-2127107. 

Cet essai clinique a pour but d'étudier les effets du CK-2127107 sur les fonctions motrices de patients SMA aussi bien ambulants que non-ambulants.

04/01/2016

AveXis, laboratoire de recherche (USA), a annoncé avoir inclus la totalité de ses patients dans le cadre de l'essai clinique (phase 1) de thérapie génique (vecteur AAV9) qui se déroulera au Nationwide Children's Hospital à Columbus (Ohio - USA) jusqu'en juin 2017.

03/01/2016

Dans un courrier adressé à la communauté SMA, le laboratoire ROCHE nous informe qu'il va mettre en place un nouvel essai clinique RG 7916 concernant l'Amyotrophie Spinale (sur le principe de l'épissage SMN2). Cette étude de phase 1 est destinée dans un premier temps à des sujets sains âgés de 18 à 45 ans, afin de vérifier  la tolérance et l'absence d'effets indésirables.

19/12/2015

Cette "nouvelle" étude est destinée à tous les patients qui ont précédemment participé aux études cliniques conduites avec l’Olesoxime (Trophos), soit environ 171 personnes dans le monde dont environ 37 en France. Cette étude a pour but de poursuivre l’évaluation des effets à long terme, quels qu’ils soient, de l’Olesoxime sur les patients et sur l’amyotrophie spinale (SMA).

"Familles SMA" considère que ces éléments ne vont pas dans le sens d'une mise à disposition rapide de l'Olesoxime à l'ensemble des patients SMA.

15/11/2015

L’association Familles SMA avait déjà exprimé (article ici) toute la détresse des familles face aux délais très longs de mise à disposition généralisée de l'Olesoxime pour les personnes atteintes de SMA. A ce titre, le laboratoire ROCHE indique dans un communiqué du 13/11/2015, qu'il envisage une "soumission des dossiers réglementaires au cours du premier semestre 2017 », sans préciser ni le calendrier précis, ni la  méthodologie utilisée, ni les organismes auxquels s’adressera cette procédure. Les questions restent ouvertes et sans réponses.

Après les effets d’annonce de la fin 2014, peut-on encore espérer une mise sur le marché avant 2018 ?

08/11/2015

Familles SMA France s'associe au mouvement conduit principalement par des familles SMA des USA, mouvement destiné à mettre en place un processus rapide de validation des essais cliniques Isis SMNrx, pour obtenir au plus vite les autorisations de mise sur le marché du traitement proposé par Isis (tweet sur  #SMNrx4all ).

03/11/2015

Concernant l'AAH, la secrétaire d'Etat aux Personnes handicapées Ségolène Neuville a assuré dans l'hémicycle de l'Assemblée que le  gouvernement avait entendu les "inquiétudes des associations, des familles, des personnes handicapées mais aussi des parlementaires".
Par conséquent, il a été "décidé de ne pas appliquer cette mesure (sur le mode de calcul de l'AAH) en l'état, au regard de son impact sur les ressources des personnes concernées", a-t-elle déclaré à l'occasion de l'examen du volet du budget sur la solidarité et l'insertion.

29/10/2015

Pour traiter l'Amyotrophie Spinale (SMA), Genentech (ROCHE) a engagé un essai dénommé Moonfish concernant la molécule RG7800, qui modifie l'épissage du gène SMN2. Ce programme est réalisé en collaboration avec la SMA Foundation ainsi qu'avec PTC Therapeutics.

Une étude récente montre qu'aucun problème de sécurité n'a été détecté chez les patients ayant suivi les premières étapes de l'essai.

22/10/2015

Fast Movement est une action collective engagée par des familles SMA aux USA. L'objectif est de faire prendre conscience de l'urgence de la situation des enfants SMA à tous les valideurs des essais en cours relatif à la biotech Isis. Ces essais cliniques Isis SMNrx sont actuellement en phase 3 et toutes les familles SMA fondent un immense espoir sur cette thérapie. C'est pourquoi les familles SMA mettent tout en oeuvre pour faire accélérer la mise sur le marché de ce nouveau traitement.

15/10/2015

CARLSBAD, Calif., Oct. 15, 2015 /PRNewswire/ -- Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) annonce ajourd'hui avoir initialisé un essai ouvert complémentaire appelé SHINE. Cette étude SHINE consiste à fournir le traitement ISIS-SMNRx aux enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) qui ont déjà participé aux essais de phase 3 ENDEAR et CHERISH, sous réserve d'éligibilité à cette étude SHINE. Chaque patient faisant partie de l'étude SHINE recevra une dose de 12 mg ISIS-SMNRx tous les 4 mois pour les enfants venant de l'essai ENDEAR et tous les 6 mois pour les enfants provenant de l'essai CHERISH. Isis Pharm a reçu une dotation de 11 millions de dollars de la part de Biogen pour engager l'étude SHINE.