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Familles SMA
France
Familles SMA France (FSMA) est une association d'intérêt général qui a pour objet de faciliter le partage d'informations et de contribuer à la mise en place de stratégies thérapeutiques efficaces pour guérir l'Amyotrophie Spinale Infantile (SMA).
Cette maladie touche tous les muscles des membres inférieurs et supérieurs, notamment ceux utilisés pour la marche, pour le contrôle des bras, des mains, de la tête et du cou, pour la déglutition ou encore pour la respiration. Cette maladie n'affecte aucunement les capacités intellectuelles. Il n’existe pour l’instant ni moyen de guérison ni traitement.
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La SMA est la première cause de décès d’origine génétique des enfants de moins de 2 ans.
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Un enfant sur 6 000 à 10 000 naît avec la maladie.
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La maladie peut se déclarer à n'importe quel âge, du nourrisson jusqu'à l'âge adulte.
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Une personne sur 40 est porteur "sain" de la maladie.
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La SMA peut toucher n’importe qui, indifféremment de l’âge, de la race ou du sexe.
L'Amyotrophie Spinale (SMA)
Une maladie génétique
Chaque partie du corps est composée de cellules. Chaque cellule possède un matériel génétique qui détermine comment cette cellule doit fonctionner. Les unités de base de ce matériel génétique sont appelées gènes. Les gènes ne peuvent pas être vus individuellement au microscope, aussi puissant soit-il, mais ils sont localisés sur des structures linéaires appelées chromosomes.
Chaque personne possède deux copies de chaque gène, chacune provenant d'un de ses parents.
Dans le cas d'une maladie récessive, il faut que les deux copies du gène responsable de la maladie soient affectées pour qu'une personne soit atteinte de la maladie. Ainsi, les personnes qui possèdent un seul gène affecté (absent, erroné ou incomplet) et un gène normal, ne seront pas atteintes mais elles seront porteuses de la maladie.
remercie Myonet.org dont le contenu du site web a servi pour la rédaction de cette page.
cf. l'internaute Science" : Dossier sur l'ADN
En conséquence, le diagnostic d'une maladie récessive montre que les parents sont porteurs de la maladie (en général), et qu'ils ont pour chaque grossesse une probabilité de 25 % d'avoir un enfant atteint de la maladie, de 50 % d'avoir un enfant porteur qui ne développera pas la maladie, et de 25 % d'avoir un enfant totalement exempt de gène affecté. Il existe parfois une mutation spontanée d'un des gènes, l'autre gène affecté étant hérité d'un parent, ce qui provoque l'apparition de la maladie alors que les deux parents ne sont pas tous les deux porteurs. Ce cas de figure est plutôt exceptionnel (environ 2% des cas d'amyotrophie spinale). Le terme "autosomique" signifie qu'une maladie génétique n'est pas liée aux gènes caractérisant le sexe (X et Y). Elle touche donc indifféremment les filles et les garçons. L'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive.
Une maladie neuromusculaire
En temps normal, les muscles de notre corps se contractent sous l'impulsion d'un signal provenant du cerveau. Ce signal est transmis par l'intermédiaire des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière (aussi appelés motoneurones inférieurs). Chaque muscle est relié à la moelle épinière par un nerf périphérique. On appelle unité motrice l'ensemble constitué d'un motoneurone périphérique et les fibres musculaires qui lui sont reliées. La transmission de l'influx nerveux entre le motoneurone et la fibre musculaire se fait par l'intermédiaire de la jonction neuromusculaire grâce à un composé chimique.
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) du gène nommé SMN1. Ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée SMN (protéine de "survie du motoneurone"). Lorsque la protéine SMN n'est pas produite en quantité suffisante, le bon fonctionnement des motoneurones, ou neurones moteurs, est alors impossible. Les ordres de mouvement ne sont plus transmis entre la moelle épinière et les muscles. Les motoneurones permettant de « donner des ordres » aux muscles finissent ensuite par mourir. Les muscles concernés deviennent inactifs, s’affaiblissent et s’atrophient, entraînant une dégradation des articulations, des ligaments et des os. La maladie conduit ainsi à des problèmes respiratoires sévères ainsi qu'à des déformations physiques irréversibles.
L’évolution des amyotrophies spinales est variable : généralement, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, gênant le développement de l’enfant), plus le pronostic est sévère.
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Les principales formes
Il existe trois formes d’amyotrophie spinale infantile et une forme adulte, qui sont répertoriées selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la rapidité de leur évolution. Il faut cependant relativiser cette classification, l'évolution de la maladie et la gravité de son atteinte étant très variables suivant les individus.
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La forme de type I, la plus grave, est aussi connue sous la désignation d’amyotrophie spinale infantile sévère ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Elle apparaît pendant la vie intra-utérine ou au cours des premiers mois de la vie, et se traduit par une faiblesse musculaire prononcée. L’espérance de vie des enfants atteints dépasse rarement trois ans et se limite souvent à quelques mois.
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La forme de type II, aussi appelée amyotrophie spinale intermédiaire, apparaît habituellement entre l’âge de six mois et de trois ans. Bien qu’elle ne soit pas aussi grave que la forme de type I, de nombreux enfants qui en sont atteints ne parviennent jamais à s’asseoir sans soutien et rares sont ceux qui parviennent à marcher ou à ramper. De fréquentes infections respiratoires peuvent compliquer la cause de cette affection et diminuer l’espérance de vie.
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La forme de type III, aussi appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, est moins invalidante. Elle se manifeste plus tard et n’influe pas sur l’espérance de vie (qui peut varier en fonction du degré d’atteinte respiratoire).
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La forme de type IV, ou amyotrophie spinale adulte, apparaît plus tard dans la vie, habituellement entre 15 et 50 ans. Elle occasionne un degré d’invalidité souvent moins prononcé et n’influe généralement pas sur l’espérance de vie. Elle est moins répandue et moins bien comprise que les trois formes infantiles.
Diagnostic
Dans 95 % des cas, le diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence du gène SMN. Cela permet également d’éviter la biopsie musculaire. Les parents porteurs voulant avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il s’agit soit :
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d’une ponction de trophoblaste effectuée à 10 semaines d’aménorrhée,
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d’une ponction du liquide amiotique effectuée entre le 3ème et le 4ème mois de grossesse.
Il est également possible de faire un diagnostic préimplantatoire. Cette technique permet de sélectionner les embryons non atteints. Il sera pratiqué après une fécondation in vitro.
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A noter que "Familles SMA France" milite pour la mise en oeuvre d'un screening néonatal généralisé et systématique (test à réaliser à la naissance de chaque enfant destiné à détecter si il est porteur ou non de la maladie) puisque la mise à disposition récente de traitements permettrait d'atténuer ou même d'éviter les conséquences de la survenance de la maladie.
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