Prise en charge et prévention    

 

La prise en charge est naturellement fonction du degré de l’atteinte. En général, cette prise en charge s'exerce principalement de façon orthopédique et respiratoire. Une prise en charge précoce et régulière permettra de limiter, voire de prévenir certaines conséquences de la maladie. la prise en charge pré-coce doit permettre de limiter les infections respiratoires, les douleurs et les déformations secondaires à la fonte musculaire et contribue à assurer le meilleur développement possiblede la personne atteinte. Les orthèses spécialisées, la kinésithérapie ainsi que la chirurgie orthopédique aident à préserver le mouvement, à maintenir la capacité fonctionnelle et àassurer le confort des malades.

 

Les éléments de prise en charges cités ci-dessous sont donnés à titre d'exemple car chaque cas d'amyotrophie spinale est unique : par exemple, certains enfants ont besoin d’une assistance respiratoire, d’autres pas. Les médecins adapteront la prise en charge en fonction de chaque cas.

 

 

Prise en charge de la fonction respiratoire     

 

Quel que soit le type de SMA (surtout types I, II, et parfois III), l’altération de la fonction respiratoire et la sensibilité aux infections représentent le plus grand danger de cette maladie.

 

- Toux assistée

Dans la plupart des cas, les muscles permettant de tousser et donc de nettoyer les poumons sont trop faibles. Des exercices ou manipulations permettant de faire tousser et expectorer le malade doivent être mis en place. Pour certains enfants, des mesures simples comme des changements de position facilitant le drainage des sécrétions peuvent être adoptées.

 

 

Pour aller plus loin, vous pouvez consulter

les dossiers de Ninie-la-kiné-qui-sourit...

 

- le dossier "Scoliose et SMA"

- le dossier "séances kiné pour les enfants SMA"

 

Des séances de kinésithérapie respiratoire, véritable toilette des poumons destinée à « drainer » les sécrétions bronchiques, doivent être mises en place. Elles sont réalisées au début par un kinésithérapeute, mais l’entourage du malade apprend généralement à les pratiquer, les parents jouant un rôle primordial pour assurer les soins de tous les jours. Dans la mesure du possible, les malades eux-mêmes devront connaître ces gestes pour les expliquer à leur entourage si besoin. L’utilisation de médicaments fl uidifi ant le contenu des bronches avant une séance de désencombrement est parfois recommandée pour faciliter l’écoulement des sécrétions et rendre les exercices de kinésithérapie respiratoire moins pénibles. Afin d’évacuer les sécrétions bronchiques qui encombrent les poumons, un aspirateur électrique peut aussi être utile à certains malades. Il consiste en un tube de plastique long et fin, introduit dans le fond de la gorge par un soignant ou un membre de la famille, et permettant d’aspirer le mucus.

 

 

Prise en charge de la fonction alimentaire      

 

Dans les cas graves (surtout le type I), la déglutition peut être difficile, et il faut aider les bébés à se nourrir correctement. Plusieurs techniques sont possibles, à commencer par l’épaississement du lait (avec des gélifiants) en allant jusqu’à la sonde gastrique nasale qui, malgré les apparences, n’est pas trop inconfortable et est bien tolérée par le tout petit. Par la suite, il est préférable d’épaissir les boissons, d’éviter les aliments secs (riz, semoule), de manger des aliments mixés pour limiter les efforts de mastication et faciliter la déglutition, et d’utiliser des compléments alimentaires quand les apports sont insuffisants.

Chez l’adulte ou l’enfant plus grand, si une aide alimentaire doit être prolongée ou mise en place, une gastrostomie devient nécessaire: cette intervention consiste à poser un petit tuyau plastique reliant directement l’estomac à la paroi extérieure du ventre. Elle a pour but de mettre en place une sonde qui permettra d’introduire des aliments liquides directement dans l’estomac (nutrition entérale). La gastrostomie peut être utilisée pour tous les repas, ou alors uniquement en complément d’une alimentation par la bouche. L’entretien de la gastrostomie est enseigné aux parents et à l’entourage par le corps médical lors de la pose, car il y a des précautions à prendre pour éviter les complications liées à la sonde (obstructions, infections...).

 

- Ventilation par relaxateur de pression

La faiblesse des muscles respiratoires conduit, chez l’enfant, à un défaut de croissance des poumons et à un enraidissement des poumons et du thorax. Pour contrer cela, des exercices respiratoires, effectués avec des appareils d’aide respiratoire (ventilation mécanique), doivent être réalisés chaque jour. Ils consistent à insuffler dans les poumons un volume d’air plus important que ce que la personne est capable d’inspirer spontanément, afin d’étirer et d’assouplir doucement les poumons et le thorax. Le ventilateur utilisé pour ces insufflations s’appelle relaxateur de pression, l’air étant inspiré par un embout ou, pour les bébés, par un masque posé sur le nez et la bouche (masque naso-buccal).

 

 

- Ventilation mécanique

Lorsque les muscles respiratoires sont trop faibles pour assurer une oxygénation suffisante de l’organisme, il est nécessaire d’instaurer une ventilation mécanique (ou assistée), au moins pendant le sommeil. Une ventilation non invasive (VNI) est utilisée en premier lieu : elle consiste à insuffler de l’air par l’intermédiaire d’embouts placés dans les narines, d’un masque nasal ou naso-buccal. En fonction du déficit respiratoire, la durée de ventilation peut être partielle (la nuit, quelques heures dans la journée) ou totale (24 heures sur 24). En cas d’infection pulmonaire aggravant les difficultés respiratoires, un tube glissé par le nez dans la trachée (intubation) et relié à un respirateur peut être utilisé de façon provisoire en attendant la guérison de l’infection.

 

Dans les formes sévères de la maladie, lorsque les différents modes de ventilation non invasive ne sont plus assez efficaces ou lorsque les séances de ventilation sont de plus en plus longues, une trachéotomie peut être effectuée. Il s’agit d’une ouverture faite dans la trachée par chirurgie, au niveau du cou, permettant de faire passer un tube (canule) qui, relié au respirateur, assurera l’assistance respiratoire. Les sécrétions bronchiques peuvent être directement aspirées par l’orifice de la trachéotomie. La mise en place d’une trachéotomie doit relever, dans la mesure du possible, d’une discussion entre l’équipe médicale et la personne concernée et son entourage. Il s’agit en effet d’une ventilation « invasive », qui peut marquer une étape de la maladie qui sera d’autant mieux acceptée qu’elle aura été bien préparée. Dans tous les cas, le choix du mode de ventilation est défini en fonction du confort de la personne concernée et de ses besoins respiratoires. Quel que soit l’appareil utilisé, le malade et son entourage sont formés par le personnel médical à l’utilisation du matériel et à son entretien, et ne rentrent à domicile que lorsqu’ils maîtrisent parfaitement la technique et sont autonomes et confiants. Enfin, en cas d’infection pulmonaire, un traitement antibiotique adapté est prescrit. Par ailleurs, le vaccin contre le pneumocoque (bactérie potentiellement responsable de pneumonie) est recommandé.

 

Prise en charge du déficit musculaire       

 

La prise en charge s’adapte à chacun en fonction du déficit musculaire, de l’âge et des conditions de vie. Pour limiter les déformations causées inéluctablement par le non fonctionnement prolongé des muscles, la personne atteinte doit bénéficier d’une kinésithérapie régulière, mise en place dès le diagnostic : cette kinésithérapie « motrice » aide les malades à garder l’amplitude des mouvements, à améliorer leur circulation sanguine, leur digestion, et à éviter l’enraidisssement des articulations et des muscles.

 

Un appareillage est mis en place progressivement : il faut placer les bébés ne tenant pas assis dans des coques moulées en plastique permettant la station assise le plus tôt possible (dès 5 à 6 mois). Après l’âge d’un an, le port d’un corset avec ou sans minerve permet de maintenir le tronc. L’usage d’autres appareillages destinés à maintenir ou soutenir le corps (orthèses) peut s’avérer nécessaire. Par exemple, le port d’orthèses aux chevilles ou aux jambes, jour et nuit, peut être indiqué pour prévenir les déformations des pieds et des genoux.

 

Lorsque l’enfant grandit, l’atrophie des muscles du tronc l’expose à un risque important de déformations, et notamment de scoliose, pouvant être douloureuses et aggraver les difficultés respiratoires. Des médicaments anti-douleurs peuvent parfois être utiles pour soulager le malade. Il est possible qu’en dépit de toutes les précautions le déficit musculaire entraîne, avec la croissance, une aggravation importante de la scoliose ou des déformations articulaires, nécessitant une intervention chirurgicale.

 

Parallèlement, les enfants ou les adultes atteints doivent bénéficier d’une aide à l’autonomie. Les personnes qui ne marchent pas devront avoir recours au fauteuil roulant, le plus souvent électrique, et ce dès l’âge de 2 ans 1/2 ou 3 ans. Des appareils de « verticalisation » existent aussi pour maintenir la personne debout.

 

La psychomotricité permet également d’accompagner le développement du malade, en l’aidant à gérer son handicap et à accepter l’image de son corps, afin de l’aider à s’adapter à son environnement.

Les conséquences sur la vie quotidienne     

 

Certains appareillages peuvent sembler encombrants et impressionnants, mais ils ont toujours pour objectif de soulager le malade et de faciliter son maintien et l’amplitude de ses mouvements. Une adaptation du mobilier, de l’habitation (lit, salle de bain, escaliers...) ou des véhicules peut par conséquent être utile pour que la personne atteinte puisse se déplacer de façon autonome.

 

Si une trachéotomie est réalisée, l’adaptation du malade et de son entourage peut nécessiter du temps. En effet, cette opération est impressionnante, puisqu’il s’agit d’une petite ouverture dans la gorge. Le malade aura notamment des diffi cultés à avaler (surtout les premiers jours) et à parler : l’air ne passe plus par le larynx et donc ne fait plus vibrer les cordes vocales (il sort directement par l’orifi ce de trachéotomie). Pour parler, il faut interrompre la sortie d’air avec un bouchon spécial et cela nécessite un apprentissage, au même titre que les règles d’hygiène à respecter.

 

De même, la gastrostomie est un dispositif pouvant effrayer a priori, mais il faut savoir que c’est un réel gain de confort à la fois pour l’enfant et pour les parents qui ne s’inquiètent plus à chaque repas.

 

Afin de permettre à l’enfant (ou à l’adulte) d’entretenir le mieux possible sa mobilité et de bouger plus facilement, des exercices en piscine (encadrés au début par un kinésithérapeute) ou en milieu aquatique sont recommandés et souvent très appréciés. Par ailleurs, il est essentiel d’avoir une hygiène alimentaire équilibrée pour maintenir une fonction musculaire optimale et n’être ni trop maigre ni en surpoids.

 

Il y a plusieurs moments au cours de l’évolution de l’amyotrophie spinale où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique. Pour les parents et les grands-parents, l’annonce du diagnostic, avec la culpabilité liée au fait que l’on a transmis une maladie sans le savoir et bien entendu sans le vouloir, puis l’accompagnement de son enfant en apprenant à le soigner sans le surprotéger, sont des exemples où une aide psychologique peut s’avérer utile. Les frères et sœurs peuvent quant à eux ressentir de la culpabilité ou même de la jalousie, et une aide extérieure peut permettre de rétablir la communication au sein de la famille. A tous ces moments, la famille ne doit pas hésiter à se faire soutenir par un psychologue.

 

Pour les enfants ou les adultes malades, c’est le besoin d’apprendre à se prendre en charge, les difficultés à réaliser certaines activités de façon autonome, les périodes de déni ou d’opposition, comme à l’adolescence, qui sont spécialement sensibles. Pour les enfants SMA de type III, ayant appris à marcher, la perte progressive de cette capacité, lorsqu’elle survient, est particulièrement diffi cile à vivre. En grandissant, la confrontation au regard des autres peut être un passage délicat où un accompagnement psychologique peut être utile.

 

La kinésithérapie et les prises en charge orthopédique, nutritionnelle et respiratoire sont fondamentales pour éviter les complications et s’assurer que l’enfant grandisse le mieux possible. Il est très important que l’entourage et les personnes malades en soient conscients, afin de respecter au mieux les conseils d’appareillage et les exercices.

 

Les personnes atteintes de SMA sont suivies dans des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuro-musculaires. Le suivi orthopédique de l’enfant doit être précoce et permettre d’adapter régulièrement les appareillages (corsets, coques, fauteuils) au fur et à mesure de la croissance. Des évaluations périodiques de l’état ventilatoire (respiration) du malade aident le médecin à mettre en place une assistance respiratoire à temps, si nécessaire, et à adapter régulièrement les réglage.

 

remercie Orphanet dont le dossier "Amyotrophie Spinale" a servi de base à la rédaction de cette page.