Familles SMA 

Les conséquences sur la vie quotidienne     

 

Certains appareillages peuvent sembler encombrants et impressionnants, mais ils ont toujours pour objectif de soulager le malade et de faciliter son maintien et l’amplitude de ses mouvements. Une adaptation du mobilier, de l’habitation (lit, salle de bain, escaliers...) ou des véhicules peut par conséquent être utile pour que la personne atteinte puisse se déplacer de façon autonome.

 

Si une trachéotomie est réalisée, l’adaptation du malade et de son entourage peut nécessiter du temps. En effet, cette opération est impressionnante, puisqu’il s’agit d’une petite ouverture dans la gorge. Le malade aura notamment des diffi cultés à avaler (surtout les premiers jours) et à parler : l’air ne passe plus par le larynx et donc ne fait plus vibrer les cordes vocales (il sort directement par l’orifi ce de trachéotomie). Pour parler, il faut interrompre la sortie d’air avec un bouchon spécial et cela nécessite un apprentissage, au même titre que les règles d’hygiène à respecter.

 

De même, la gastrostomie est un dispositif pouvant effrayer a priori, mais il faut savoir que c’est un réel gain de confort à la fois pour l’enfant et pour les parents qui ne s’inquiètent plus à chaque repas.

 

Afin de permettre à l’enfant (ou à l’adulte) d’entretenir le mieux possible sa mobilité et de bouger plus facilement, des exercices en piscine (encadrés au début par un kinésithérapeute) ou en milieu aquatique sont recommandés et souvent très appréciés. Par ailleurs, il est essentiel d’avoir une hygiène alimentaire équilibrée pour maintenir une fonction musculaire optimale et n’être ni trop maigre ni en surpoids.

 

Il y a plusieurs moments au cours de l’évolution de l’amyotrophie spinale où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique. Pour les parents et les grands-parents, l’annonce du diagnostic, avec la culpabilité liée au fait que l’on a transmis une maladie sans le savoir et bien entendu sans le vouloir, puis l’accompagnement de son enfant en apprenant à le soigner sans le surprotéger, sont des exemples où une aide psychologique peut s’avérer utile. Les frères et sœurs peuvent quant à eux ressentir de la culpabilité ou même de la jalousie, et une aide extérieure peut permettre de rétablir la communication au sein de la famille. A tous ces moments, la famille ne doit pas hésiter à se faire soutenir par un psychologue.

 

Pour les enfants ou les adultes malades, c’est le besoin d’apprendre à se prendre en charge, les difficultés à réaliser certaines activités de façon autonome, les périodes de déni ou d’opposition, comme à l’adolescence, qui sont spécialement sensibles. Pour les enfants SMA de type III, ayant appris à marcher, la perte progressive de cette capacité, lorsqu’elle survient, est particulièrement diffi cile à vivre. En grandissant, la confrontation au regard des autres peut être un passage délicat où un accompagnement psychologique peut être utile.

 

La kinésithérapie et les prises en charge orthopédique, nutritionnelle et respiratoire sont fondamentales pour éviter les complications et s’assurer que l’enfant grandisse le mieux possible. Il est très important que l’entourage et les personnes malades en soient conscients, afin de respecter au mieux les conseils d’appareillage et les exercices.

 

Les personnes atteintes de SMA sont suivies dans des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuro-musculaires. Le suivi orthopédique de l’enfant doit être précoce et permettre d’adapter régulièrement les appareillages (corsets, coques, fauteuils) au fur et à mesure de la croissance. Des évaluations périodiques de l’état ventilatoire (respiration) du malade aident le médecin à mettre en place une assistance respiratoire à temps, si nécessaire, et à adapter régulièrement les réglage.