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Familles SMA
France
Familles SMA France (FSMA) est une association d'intérêt général qui a pour objet de faciliter le partage d'informations et de contribuer à la mise en place de stratégies thérapeutiques efficaces pour guérir l'Amyotrophie Spinale Infantile (SMA).
Dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale :
Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France
10/07/2023
source : Haute Autorité de Santé (HAS)
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Le dépistage néonatal (DNN) est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares mais graves. L’objectif est de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l’objet d’un programme national.
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L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l'âge de 2 ans. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie. Ces traitements devant être administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique pour être plus efficaces, le dépistage de la SMA en période néonatale permettrait d’identifier les cas concernés avant l’apparition et le développement irréversible des symptômes.
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La Haute Autorité de santé (HAS) se saisit donc pour évaluer la pertinence d'inclure la SMA dans le programme national de DNN.
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Ce travail sera conduit conformément au guide méthodologique de la HAS « Dépistage néonatal : critères d’évaluation pour l’intégration de nouvelles maladies au programme national du dépistage à la naissance » (disponible via le lien dans l'encadré "Voir aussi"). Les questions d'évaluation reposent sur les six critères principaux retenus, à savoir : la connaissance de l'histoire naturelle, l’information en temps utile, la gravité de la maladie, l’efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce, et la performance de l'examen biologique.
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Il est prévu de mobiliser un groupe d'experts externes et un groupe de lecture.
La recommandation en santé publique sera destinée aux décideurs publics.
L'issue de ces travaux est prévue pour mi-2024.
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Pour en savoir plus : note de cadrage de la Haute Autorité de Santé