Familles SMA 

24/11/2015

Source : équipe Institut de Myologie

L’étude NatHis-SMA a pour but d’évaluer l’histoire naturelle de la maladie chez des patients atteints de SMA de type II et III, âgés de 2 à 30 ans. Elle a pour promoteur l’Association Institut de Myologie et est co-financée par Roche. Elle s’inscrit à ce titre dans le développement clinique de Roche dans la SMA, en particulier dans le programme de recherche portant sur les modificateurs de l’épissage de l’ARN messager de SMN2 (RO6885247 - étude Moonfish) afin d’en préparer la phase III.

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique de la SMA. Plusieurs stratégies thérapeutiques sont à l’étude. Compte tenu de l’expression variable de la maladie d’un individu à l’autre, l’objectif de NatHis-SMA est d’étudier de manière standardisée l’évolution de la maladie au cours du temps. Cela permettra d’identifier quels sont les paramètres qui pourraient prédire l’évolution de la maladie et de déterminer ou de confirmer quels outils d'évaluation sont les plus précis, les plus fiables et les plus reproductibles pour suivre l'évolution de la SMA, en particulier au cours d'un essai clinique. Enfin, l’un des objectifs est aussi d’identifier des marqueurs biologiques de la progression de la SMA.

Au total 70 patients seront inclus dans NatHis-SMA d’ici fin janvier 2016 dans 9 hôpitaux en France (Paris, Toulouse, Lille, Strasbourg, Nantes, Lyon), en Belgique (Liège et Leuven) et en Allemagne (Essen). La durée totale de l’étude est de 24 mois, elle se terminera en mai 2017. Chaque patient revient dans l’hôpital où il a été inclus tous les 6 mois, et ce jusqu’à la fin de l’étude.

Les évaluations réalisées tous les 6 mois sont ajustées en fonction de l’âge de chaque patient et de sa capacité à marcher ou non. Les tests sont faits une première fois à l’inclusion puis les changements seront notés au cours du temps, lors des visites réalisées tous les 6 mois :

• Evaluations de la fonction respiratoire, de la fonction motrice et de la force musculaire des membres supérieurs

• Tests de déplacement chronométrés

• Echantillon de sang (préciser le diagnostic génétique, déterminer la quantité de protéine SMN et étudier d’autres marqueurs biologiques de la SMA)

• Mesure de l’activité électrique produite par les muscles (Electromyographie)

• Imagerie par résonnance magnétique (IRM) des muscles et de la moelle épinière

• Evaluation de la qualité de vie (questionnaires)

Contact Dr Laurent SERVAIS :    l.servais@institut-myologie.org