Familles SMA 

31/01/2016

L’étude IONIS-CS4, aussi appelée CHERISH, a pour but d’évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité clinique de l’oligonucléotide antisens, IONIS-SMNRx, chez des patients atteints de SMA de type II, âgés de 2 à 12 ans, capables de se tenir assis. Le promoteur de cette étude est IONIS pharmaceuticals.

Cette étude de phase III fait suite aux résultats préliminaires encourageants obtenus dans deux essais étudiant l’IONIS-SMNRx, l’un réalisé chez les nourrissons de moins de 7 mois (Phase II) et l’autre chez des enfants âgés de 2 à 15ans (Phase I/II).

IONIS-CS4 se déroule dans des centres du monde entier, dont la France (I-Motion - Plateforme d’essais cliniques pédiatriques - Hôpital Armand Trousseau - 75012 Paris - France). Les inclusions sont terminées à ce jour. Au total 117 patients ont été inclus dans le monde, dont 3 en France. La durée totale de l’étude est de 15 mois. Elle se terminera en mai 2017.

Dans cette étude, 2 patients sur 3 reçoivent le médicament à l’étude. Celui-ci est administré à plusieurs reprises au cours de l’étude par ponction lombaire avec injection « intratéchale ». Pour les patients ne recevant pas l’IONIS-SMNRx, une procédure de simulation est réalisée en effectuant une petite piqure avec une aiguille dans le bas du dos pour simuler une injection.

Des évaluations seront réalisées tout au long de l’étude pour évaluer si le médicament est efficace et sans danger. Les tests fonctionnels et les examens seront les mêmes pour tous les patients qu’ils reçoivent ou non l’IONIS-SMNRx :

• Test de la fonction motrice d’Hammersmith

• Test d’évaluation du membre supérieur

Les résultats de cette étude sont attendus pour début 2018.

Contact Dr Laurent SERVAIS :    l.servais@institut-myologie.org

Source : I-Motion - Plateforme d’essais cliniques pédiatriques

Hôpital Armand Trousseau - 75012 Paris - France

24/11/2015

Source : équipe Institut de Myologie

L’étude NatHis-SMA a pour but d’évaluer l’histoire naturelle de la maladie chez des patients atteints de SMA de type II et III, âgés de 2 à 30 ans. Elle a pour promoteur l’Association Institut de Myologie et est co-financée par Roche. Elle s’inscrit à ce titre dans le développement clinique de Roche dans la SMA, en particulier dans le programme de recherche portant sur les modificateurs de l’épissage de l’ARN messager de SMN2 (RO6885247 - étude Moonfish) afin d’en préparer la phase III.

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique de la SMA. Plusieurs stratégies thérapeutiques sont à l’étude. Compte tenu de l’expression variable de la maladie d’un individu à l’autre, l’objectif de NatHis-SMA est d’étudier de manière standardisée l’évolution de la maladie au cours du temps. Cela permettra d’identifier quels sont les paramètres qui pourraient prédire l’évolution de la maladie et de déterminer ou de confirmer quels outils d'évaluation sont les plus précis, les plus fiables et les plus reproductibles pour suivre l'évolution de la SMA, en particulier au cours d'un essai clinique. Enfin, l’un des objectifs est aussi d’identifier des marqueurs biologiques de la progression de la SMA.

Au total 70 patients seront inclus dans NatHis-SMA d’ici fin janvier 2016 dans 9 hôpitaux en France (Paris, Toulouse, Lille, Strasbourg, Nantes, Lyon), en Belgique (Liège et Leuven) et en Allemagne (Essen). La durée totale de l’étude est de 24 mois, elle se terminera en mai 2017. Chaque patient revient dans l’hôpital où il a été inclus tous les 6 mois, et ce jusqu’à la fin de l’étude.

Les évaluations réalisées tous les 6 mois sont ajustées en fonction de l’âge de chaque patient et de sa capacité à marcher ou non. Les tests sont faits une première fois à l’inclusion puis les changements seront notés au cours du temps, lors des visites réalisées tous les 6 mois :

• Evaluations de la fonction respiratoire, de la fonction motrice et de la force musculaire des membres supérieurs

• Tests de déplacement chronométrés

• Echantillon de sang (préciser le diagnostic génétique, déterminer la quantité de protéine SMN et étudier d’autres marqueurs biologiques de la SMA)

• Mesure de l’activité électrique produite par les muscles (Electromyographie)

• Imagerie par résonnance magnétique (IRM) des muscles et de la moelle épinière

• Evaluation de la qualité de vie (questionnaires)

Contact Dr Laurent SERVAIS :    l.servais@institut-myologie.org